Генетики

DNA Testing Company не будет больше предлагать медицинской информации

Компания 23andMe больше не будет предоставлять медицинскую информацию людям, покупающим ее комплект анализа ДНК, объявило это вчера вечером. Изменение должно было «соответствовать директиве американского Управления по контролю за продуктами и лекарствами для прерывания нового потребительского доступа во время нашего регулирующего процесса рассмотрения», сказанное заявление. В то время как у текущих клиентов все еще будет доступ к 23andMe онлайновая база данных, отмечающая вопросы здравоохранения связанный с их определенной ДНК, компания не обновит ту информацию и клиентов, которые купили ее Личное обслуживание генома (PGS) на или после 22 ноября получат только информацию об их родословной и их сырых генетических данных без интерпретации.

Движение прибывает после того, как письмо 22 ноября американским Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) предупредило Маунтин-Вью, калифорнийская компания к «немедленно прекращают маркетинг PGS до тех пор, пока это получает FDA, продающую разрешение для устройства». Контролирующий орган выразил множество проблем, включая которые пациенты могли бы изменить дозировку лекарств или даже оставить методы лечения из-за 23andMe результаты испытаний на ответах препарата.

Действие FDA зажгло энергичные дебаты по правам людей изучить их собственную генетическую информацию и полномочия правительств отрегулировать маркетинговые требования, связанные со здоровьем. 23andMe говорит относительно его веб-сайта, что его услуги “для исследования, информационного, и образовательного использования только. Мы не предоставляем медицинскую консультацию». Но компания подчеркнула медицинское использование своего испытания в недавнем маркетинге, говорит Сесиль Дженссенс, эпидемиолог в Университете Эмори в Атланте, изучивший точность предсказаний риска, сделанных 23andMe и другие компании. «Это раньше было больше о том, что наука знает о Вашей ДНК», говорит она. «Но в прошлом году они действительно пошли на различный след. Это больше о медицинских рекомендациях теперь».

Только спустя дни после письма FDA, иск был также подан против 23andMe в американском окружном суде в Калифорнии, утверждающей, что результаты испытаний, обеспеченные компанией, были «бессмысленны».

Пациенты должны получить информацию ДНК, отчет рекомендует

Четырнадцать экспертов по генетике, с поддержкой американского Колледжа Медицинской Генетики и Геномики (ACMG), предлагают радикальное изменение в том, как и что пациенты узнают о том, что находится в их ДНК. Они утверждают, что любой, геном которого упорядочивается по любой медицинской причине, должен автоматически учиться, помещают ли 57 из их генов их из-за опасности определенных раковых образований, потенциально фатальных болезней сердца и других серьезных проблем со здоровьем. Информация была бы предоставлена, хотят ли пациенты его — и часто когда они ищут уход от доктора для чего-то еще полностью — потому что, эксперты говорят, зная, что состав этой ДНК мог спасти человеку жизнь. Рекомендации относятся к последовательной детской ДНК также, даже если нет никакой профилактики, доступной до взрослой жизни. Рекомендации колледжа по диапазону проблем обычно пишутся влиятельными генетиками и врачами и несут значительный вес, несмотря на то, что они не являются аггрегирующими. Сегодняшний отчет включает в себя первые рекомендации, когда-либо данные лабораториям и врачам о том, как обращаться с неожиданными результатами, когда геном или его кодирование протеина «exome» упорядочиваются.

Рекомендации ACMG, выпущенные этим утром, стали последовательной ДНК, собирается взлететь в кабинетах врача и больницах. Упорядочивание всего генома скоро не будет стоить намного больше, чем упорядочивание единственного гена, говорит Роберт Грин, невропатолог и медицинский генетик в Бриэме и Женской Больнице в Бостоне, сопредседательствовавшей рабочая группа ACMG. Это означает, что, если у ребенка есть невыявленная болезнь сердца, которая может заслужить последовательный из гена, родители, для практического и причин стоимости, могли согласиться иметь своего сына или полный упорядоченный геном дочери. «Вы не можете отменить последовательность», как только у Вас есть она, говорит Грин. «Так или иначе замаскировать или проигнорировать его не кажутся правильным также».

В соответствии с новыми рекомендациями, учились бы родители, происходит ли болезнь сердца их ребенка из-за мутации определенного гена — они также учились бы, является ли она в высоком риске определенного рака молочной железы, случаев рака толстой кишки, кардиомиопатий, аневризм и других болезней. (Дающий отрицательный результат на них, однако, не гарантировал бы, что она находится в ясном, потому что не каждая мутация для данного гена находится в списке.) Многие генетически ведомые условия могут ударить детей, но другие редко обнаруживаются перед взрослой жизнью.

Прибытие в сегодняшние рекомендации было трудной задачей. В течение года, комитета во главе с Грином и Лесли Бисекером, весил руководитель Отделения Исследования генетического заболевания в Национальном Научно-исследовательском институте Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, как обращаться «с непредвиденными результатами», поднимающимися, когда геном или exome упорядочиваются по некоторой другой медицинской причине. Усилие является частью намного более широких дебатов, охватывающих исследование и клинический уход, по которому генетические результаты должны быть возвращены — этическое, юридическое, и практическое минное поле.

И комитет ACMG пробрался прямо в. Некоторые из не вовлеченных в него были больше всего поражены рекомендацией, которую у пациентов не должно быть выбора, кроме как изучить, несут ли они десятки мутаций». [T] он Рабочая группа не одобрила предложение пациенту предпочтения относительно того, получить ли минимальный список непредвиденных результатов, описанных в этих рекомендациях», написала группа. «Фидуциарная обязанность предотвратить вред путем предупреждения пациентов и их семей», обсужденные авторы, «заменяет опасения по поводу автономии» — право не знать определенную информацию. Лаборатории, они предложили, должны «искать и сообщить» о мутациях в десятках генов, многих из них связанный с синдромами рака. Доктор, заказавший испытание, будет ответственен за сообщение результатов пациентам — что-то, что рабочая группа признала, что некоторые врачи могли бы чувствовать себя неловко, особенно если, скажем, доктор является кардиологом, и последовательное поднимает ген рака.

Несколько экспертов, не участвовавших в отчете, высказали практические и этические проблемы. «Предположение, что это всегда мягко для предоставления той информации, и потенциально полезный — я не думаю, что это верно», сказал Марк Ротштайн, профессор права, изучающий этику биологических исследований и генетику в университете Луисвилльской Юридической школы Brandeis и Медицинской школы в Кентукки. «Информация является часто очень повреждающей людям, вот почему они не хотят ее». Ротштайн отмечает, что пациенты могли бы начать проходить «тест после испытания и волновать себя больной, и они никогда не будут затрагиваться» рассматриваемым условием.

Рабочая группа ACMG ограничила свой список генами, несущими высокий риск болезни — например, мутации в BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск рака молочной железы и рака яичника, и для которого дополнительный показ и профилактическая хирургия могут снизить риск. Но даже для этих генов, шанс болезни варьируется от человека человеку. У еврейских женщин Ашкенази с семейной историей рака молочной железы может быть риск заболевания целых 90% или больше если они несут мутации в BRCA1; у другой женщины без семейной истории может быть намного более низкий риск. В некоторых случаях условия, выдвинутые на первый план ACMG, редки и были изучены во всего нескольких семьях, в которых у многих участников есть болезнь. Не известно, как те риски переводят кому-то без любых затронутых членов семьи. Рабочая группа оценивает, что приблизительно у 1% популяции был бы положительный результат для по крайней мере одного из вариантов в списке. Список был ограничен мутациями для болезней, где шанс заболевания может быть смягчен — например, с агрессивным показом на тех в высоком риске.

«Во многих перспективах они сделали важный и храбрый вклад», пишет Айзек Кохэйн, детский эндокринолог и председатель программы информатики в Бостоне Детская Больница, в электронном письме. Однако, в то время как он думает, что у нас есть «последовательная способность» для контакта с требованиями, «[я] не уверен, что у нас есть познавательная способность». И наше понимание постоянно изменяется, даже для болезней и мутаций уже в списке. Рабочая группа шагает тщательно здесь, убеждая, что список быть регулярно пересмотренным и что добровольная регистрация быть установленным для следования за данными эти результаты, документируя «преимущества, вред и затраты, которые могут закончиться».

Много вопросов остаются: врачи снабжены, чтобы возвратить эту информацию пациентам? Лаборатории могут обращаться с дополнительным последовательным? Кто заплатит за него? Эти рекомендации устанавливают новую юридическую оценку для стандарта ухода, что-то, что Ротштайн думает, возможность?

Рабочая группа подчеркивает, что ее документ на 30 страниц является началом, не концом. «Мы заняли много времени и упорно работали так на этом», говорит Грин. «Мы заняли время, чтобы вообразить, как будущее будет отличающимся».

Разбитые американские проблемы FDA, предупреждающие 23andMe

Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) расправляется с компанией по анализу ДНК 23andMe для маркетинга ее Личного обслуживания генома (PGS). В письме с предупреждением 22 ноября, адресованном генеральному директору Энн Уоджкики, FDA потребовала, что Маунтин-Вью, калифорнийская остановка компании, продавая ее комплект испытания за 99$, использующий образец слюны покупателя для идентификации генетических вариантов, связанных больше чем с 240 “санитарными условиями и чертами”, пока это не получает разрешение FDA.

Обслуживание утверждает, что идентифицировало риски, предсказало ответ препарата и сообщило решениям лечения — использование, требующее одобрения под федеральной Едой, Препаратом и Косметическим законом, FDA держится.

Управление добилось объявления в Федеральном реестре сегодня, объявив, что это выпускает «руководство» компаниям, производящим в пробирке диагностические продукты, маркированные “для использования исследования только” и “для исследовательского использования только”. Шаги могут показать новое стремление к регулирующему контролю над областью геномики прямо к потребителю. (На его веб-сайте, 23andMe говорит, что его услуги “для исследования, информационного, и образовательного использования только. Мы не предоставляем медицинскую консультацию”.)

Точность 23andMe’s ДНК проверяет, является главным в проблемах FDA. Ложный положительный результат мог принудить потребителей искать ненужный и возможно вредный показ или лечение, беспокойство регуляторов, в то время как ложное отрицание могло позволить главному риску остаться незамеченным. FDA нашла, что испытания, предсказывающие чувствительность человека к определенным наркотикам, включая варфарин антикоагулятора, “особенно коснулись”, говоря, что люди могут изменить свою дозировку или прекратить препарат без профессиональных консультаций. Письмо ругает 23andMe за отказ представить свидетельства к FDA, что ее испытания работают: “Спустя больше чем 5 лет после того, как Вы начали продавать, Вы все еще не закончили некоторые исследования и даже не начали другие исследования, необходимые для поддержки маркетингового подчинения для PGS”.

23andMe признал письмо FDA, но остался тихим на том, планирует ли оно продолжать продавать его PGS. “Мы признаем, что не оправдали надежды FDA относительно графика времени и коммуникацию относительно нашего подчинения”, сообщила компания в заявлении. “Наше отношение с FDA чрезвычайно важно для нас, и мы посвящаем себя полностью привлекательный с ними для обращения к их проблемам”.

23andMe был на дальней дороге к одобрению FDA. Это представило документацию FDA для части использования испытания в 2012. “Мы остаемся сильными в нашей вере, что у потребителей есть основное право на их личные генетические данные”, написала компания в сообщении в блоге 2012 года, объявляющем о подчинении. “Но мы также признаем, что надлежащий контроль этой промышленности может быть стартовой площадкой на пути к пониманию той революции”.

Согласно письму FDA, остановился этот процесс контроля, когда 23andMe не обратился к вопросам и предоставил дополнительную информацию, которую запросило управление. Управление говорит, что теперь рассматривает изъятые заявления компании, предлагая, чтобы оно должно было начаться.

Движение может возмутить защитников геномики прямо к потребителю, но это, вероятно, не удивит их. “Это было долгое время, прибывая”, говорит Дженнифер Вагнер, поверенный и научный сотрудник в Центре Университета Пенсильвании Интеграции Genetic Healthcare Technologies в Филадельфии. “FDA была сигнальной в течение некоторого времени, что она хотела отрегулировать личную геномику”. Но она подозревает, что 23andMe был “пойман в кресте нитей”, частично благодаря недавнему рекламному толчку, включающему свидетельства о судьбоносных диагнозах.

Вагнер предсказывает, что компании, вероятно, придется обуздать ее маркетинг или добавить языковых выразительных потребителей для поиска подтверждения результатов испытаний с их врачами, в то время как это проводит исследования проверки, которые требует FDA. Она говорит другие компании прямо к потребителю — даже те, которые долго опрашивали власть FDA в регулировании личной геномики — положит глаз 23andMe, чтобы “видеть, как они проводят этот неуверенный мир”.

*Обновление, 25 ноября, 19:30: Эта статья была обновлена, чтобы разъяснить, что FDA выпустила руководство компаниям, производящим в пробирке диагностические продукты, маркированные “для использования исследования только” и “для исследовательского использования только», не объявление о предлагаемом положении.

*Исправление, 2 декабря, 16:10: генеральным директором 23andMe является Энн Уоджкики, не Энн Уоджкики. Правописание ее имени было исправлено.

ScienceShot: изучение морских котиков может дать им сердечный приступ

Ветеринары заповедника, работающие над отдаленным островом Чили Гуэфо, обнаружили фатальный сердечный ущерб, известный как кардиомиопатия, у пяти южноамериканских щенков морского котика, которых они отловили и поместили в сумки в течение максимум 30 минут, общепринятая практика для исследования маленьких печатей. Как часть продолжающегося биологического обследования острова, исследователи поймали и выпустили морских котиков в течение 4 лет без связанных с неволей смертельных случаев, но внезапная группа вызвала расследование. Вскрытия трупа показали, что у щенков были хронические инфекции нематоды, ухудшившие их иммунные системы и пославшие их надпочечники в гипердвигатель. Надпочечники производят гормоны напряжения, ускоряющие сердце, таким образом, бригада полагает, что неволя и травма от укладывания в мешки выдвинули щенков печати по краю. Экзамены, сообщил в Науке Морского млекопитающего, показал безошибочные повреждения кардиомиопатии в сердечных мышцах щенков. Морские котики становятся только вторыми морскими млекопитающими, после дельфинов, которые, как показывают, заболели болезнью сердца после обработки или неволи. Биологи предлагают, чтобы fieldworkers искал симптомы хронических инфекций в печатях — таких как недуг или необычно быстродействующее дыхание — прежде, чем обращаться с животными и рискнуть дальнейшим вредом.

Посмотрите больше ScienceShots.

ScienceShot: Ваши барабанные перепонки на асфальте

Гонки Формулы Один имеют прикладную науку к примерно каждому аспекту вождения. От точности, требуемой управлять автомобилем, перемещающимся в 350 километров в час к эффективности выполнения пит-стопа меньше чем за 3 секунды, они измерили и оптимизировали все. Ну, за исключением одной вещи: невероятный шум сгенерирован теми автомобилями. Исследование акустических внешних условий среди зрителей в июне в Formula One Grand Prix du Canada в Монреале является первым для создания тех измерений. Результат: Это зависит от того, где Вы стоите. Уровни около начала S-кривой, где замедленные автомобили были приблизительно половиной ежедневной шумовой дозировки, которую считает безопасной американское Управление по технике безопасности и гигиене труда (OSHA). Но одно из самых захватывающих мест для наблюдения гонки — конец крутого поворота, где автомобильный рев в полное ускорение — был самым громким из всех. К концу часового события зрители в том пятне были выставлены 234% предела OSHA и 8 585% более строгого предела, рекомендуемого американским Национальным Институтом Охраны труда. Результаты будут представлены в пятницу в Сан-Франциско, Калифорния, на встрече Акустического Общества Америки. За исключением преданных фанатов, постоянно присутствующих на гонках, риск для здоровья минимален. Конечно, болельщики вопроса действительно хотят знать, который громче, Формула Один или NASCAR? Жюри все еще отсутствует.

Посмотрите больше ScienceShots.

ScienceShot: как к зеленому Ваш диапазон увольнения

Быть увольнением диапазоны принимает некоторые наиболее в большой степени загрязненные почвы планеты. Токсичный свинец и медь от истощенных пуль могут выщелочить в землю, угрожая грунтовым водам, убив микроорганизмы, и отравив растения. Очистка этой почвы является часто слишком дорогостоящей для операторов военных и частных диапазонов. Теперь, корейские ученые создали натуральную смесь, впитывающую почти все металлы: порошкообразные раковины устрицы и летучая зола, закопченные частицы извергнуты сгоранием. Каверны в Корее накапливают больше чем 250 000 тонн раковин устрицы каждый год, в то время как электростанции, работающие на угле производят в большом количестве такую же летучую золу. Объединение этих двух отбросов создает смесь, богатую в полезных ископаемых, сковывающих металлические ионы в трудных молекулярных связях, отчеты бригады в этом месяце в Экологической Геохимии и здоровье. Путем смешивания различных отношений компонентов с чрезвычайно загрязненной почвой диапазона увольнения — удерживание почти семь раз суммы лидерства, которое считают опасным США. Управление охраны окружающей среды — исследователи идентифицировали уникальную смесь, запершую 98% leachable ведущего загрязнения и 96% меди. Другие обыскивающие почву методы существуют, но подход раковин-и-пепла является намного более дешевым и более стабильным, требуют ученые.

Посмотрите больше ScienceShots.