В самом большом когда-либо учатся изданный до настоящего времени, консорциум британских ученых обнаружил более чем 20 способствующие генов и области генома человекак болезням, таким как диабет, ревматоидный артрит и ишемическая болезнь сердца.Исследование Консорциума Контроля Wellcome Trust за 9 миллионов фунтов является сотрудничеством 200 британских ученых из 50 команд в десятках британских учреждений.
Междуих они проанализировали почти 10 миллиардов частей генетической информации от 17 000 человек всюду по Великобритании за два года.Их работа включает, самые большие когда-либо учатся на генетическом происхождении болезни, и издается на этой неделе в журналах Nature и Nature
Генетика.Геном человека составлен из длинной последовательности больше чем 3 миллионов пар азотистых оснований четырех стандартных блоков ДНК с аденином химических названий (A), тимин(T), гуанин (G) и цитозин (C). Время от времени там происходит разрушение с заказом группы стандартных блоков, мутации, и этоназванные единственные полиморфизмы нуклеотида (SNPs, объявленный «надрезами», если коротко).
Люди, разделяющие то же этническое происхождение часто, разделяют тот же SNPs. Например, большинство европейцев разделяет приблизительно 8 миллионов из них. В этом исследовании,ученые исследовали полмиллиона SNPs и нашли больше чем 10 генов плюс фрагменты ДНК, которые, кажется, связаны с повышенным риском некоторых распространенныхболезни.Председатель Консорциума, профессор Питер Доннелли из Оксфордского университета сказал что:«Многие наиболее распространенные болезни очень сложны, часть ‘природа’ и ‘питание’, с генами, взаимодействующими с нашей средой и образами жизни».
«Путем идентификации генов, лежащих в основе этих условий, наше исследование должно позволить ученым понять лучше, как болезнь появляется, в котором люди больше всегориск и, своевременно, чтобы произвести более эффективный, больше персонализированного лечения», добавил он.Многие открытия были удивлением; ученые не думали, что они были связаны с болезнью. Поскольку больше крупномасштабных исследований заканчивает свою работу, этовероятно то, что больше таких неожиданностей могло ждать, чтобы быть обнаруженным.Доктор Марк Уолпорт, директор Wellcome Trust объяснил:«Это исследование показывает, что возможно проанализировать человеческое изменение в здоровье и болезни в огромном масштабе.
Это показывает важность исследований такой какбританский Биобанк, ищущий полмиллиона волонтеров в возрасте между 40 и 69, с целью понимания связей между здоровьем, средойи наследственная изменчивость."Из определенного значения открытие связи между диабетом 1 типа аутоиммунных болезней и болезнью Крона, вызывающей воспалительную кишку. Aген под названием PTPN2, кажется, связывает эти два условия.Кроме того, в случае Крона исследование подтвердило важность роли аутофагии в развитии болезни.
Аутофагия (буквально само -еда), клеточный процесс для осветления клеток мусора как нежелательные бактерии. При болезни Крона иммунная система реагирует на нормальные бактерии пищеварительного тракта, ибольше понимания аутофагии и как это имеет дело с бактериями, могло иметь клиническую значимость.Профессор Джон Тодд из Кембриджского университета, приведший эту часть исследования, сказал:«Связь между диабетом 1 типа и болезнью Крона является одним из самых увлекательных результатов исследования, чтобы выйти из Консорциума».«Это – многообещающий путь для нас, чтобы понять, как эти две болезни появляются.
Проводящие пути, приводящие к болезни Крона, все более и более хорошо поняты и мынадеюсь, что прогресс лечения болезни Крона может дать нам ключ к разгадке о том, как лечить диабет 1 типа в будущем», добавил он.Консорциальные ученые проанализировали образцы ДНК от 2 000 пациентов для каждого из семи серьезных заболеваний (биполярное расстройство, болезнь Крона, коронарное сердцеболезнь, артериальная гипертензия, ревматоидный артрит и тип 1 и диабет 2 типа) и 3 000 здоровых контрольных групп. Следующая стадия должна будет получить образцы от большегонаселение, чтобы подтвердить результаты.
Профессор Доннелли подвел итог вклада, который сделало это исследование:«Человеческая генетика имеет пеструю историю невоспроизводимых результатов, но это знаменательное сотрудничество ученых в Великобритании показало окончательно чтоновый подход анализа большой субпопуляции генетических вариантов в больших выборках пациентов и здоровых работ людей."«Мы теперь в состоянии эффективно просмотреть большую часть общего изменения в геноме человека, чтобы искать варианты, связанные с болезнями. Этот подход будетнесомненно, объявите значительные успехи в том, как мы понимаем и занимаемся болезнью в будущем», он завершил.Однако исследователи осторожны когда дело доходит до предложения, как скоро генетический скрининг мог использоваться, чтобы помочь людям узнать если, являются ли онипопытка заболеть болезнью.
Наличие предрасположенности больше не замечается как определенный ген. Это могла быть сложная структура нескольких генов, действующих вместе и чаевыхпункт, решенный факторами образа жизни и средой. Однако знание того, есть ли у них один или оба гена, который предрасполагает болезнь, моглолюди помощи делают обоснованные решения об образе жизни и снижают риск того вызываемого условия.Консорциум также изучает гены позади туберкулеза (TB), рак молочной железы, аутоиммунное заболевание щитовидной железы, рассеянный склероз и теряет подвижностьспондилит и будет издавать их результаты исследования позже в этом году.
Британский Биобанк является зарегистрированной благотворительной организацией и главной британской медицинской научно-исследовательской работой, стремящейся улучшать профилактику, диагноз и лечение широкого спектрасерьезные и опасные для жизни болезни. Эти болезни включают рак, болезни сердца, диабет, артрит и формы деменции.
Проект в настоящее время принимает на работу 500 000 человек в возрасте 40 – 69 со всех концов Великобритании, которая будет оценена, и дайте образцы крови.Британский Биобанк финансируется Wellcome Trust, Советом по медицинским исследованиям, Министерством здравоохранения, шотландским Руководителем и Региональным Северо-западомАгентство по вопросам развития.
Это также поддерживается Национальной службой здравоохранения и многими крупнейшими медицинскими благотворительными учреждениями исследования Великобритании, включая британское СердцеФонд и Cancer Research U.K. Природы.
Генетики Природы. британского Биобанка.
Автор Кэтрин ПаддокПисатель: