Синдром Прадер-Вилли, также известный как PWS, является необычным генетическим отклонением (подарок при рождении), в котором семь генов (или субпопуляции) на хромосоме 15 удалены или не высказаны. У пациентов с PWS могут быть физические, умственные и проблемы поведения – главная, являющаяся неумолимым чувством голода.У человека с синдромом Прадер-Вилли есть серьезные проблемы, управляющие их весом тела, потому что они тратят намного более длительную еду, чем другие люди делают – существует очень сильное продовольственное принуждение.
PWS является наиболее распространенной генетической причиной тяжелой формы ожирения в детях.По данным Ассоциации Прадер-Вилли, США, между 1 в 8 000 и каждый 25000-й человек живут с условием.
PWS влияет на оба пола одинаково.У пациентов с синдромом Прэдер-Уиллиса часто есть низкий мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический (долгосрочный) голод.
Они также имеют тенденцию иметь метаболизм, использующий меньше калорий, по сравнению с другими людьми. У многих людей с PWS есть короткая высота, если они не получают терапию гормона роста.Новорожденный с PWS склонен весить менее, чем нормальный, имеет слабые мышцы (гипотония) и может счесть всасывание трудным. Между возрастами 2 и 5 лет люди начинают развивать жадный аппетит.
Некоторые, однако, могут начать позже. Когда гиперфагия начинается, она имеет тенденцию сохраняться в течение жизни. Гиперфагия (полифагия) является аномально высоким аппетитом к еде, и едящий намного больше еды, чем нормальный.
Синдром Прадер-Вилли был сначала описан в 1956 Андреа Прадером (Швейцария, 1919-2001, педиатр и эндокринолог), Генрих Вилли (Швейцария, 1900-1971, педиатр), Алексис Лэбхарт (Швейцария, 1916 профессор Интернэл Медикайн), и Гуидо Фанкони (Швейцария, 1892-1979, Педиатр).Согласно медицинскому словарю Медилексикона:Синдром Прадер-Вилли является «врожденным синдромом, характеризуемым короткой высотой, олигофренией, полифагией с отмеченным ожирением и половым инфантилизмом; тяжелая мышечная гипотония и плохая реактивность к внешним стимулам уменьшаются с возрастом; маленькое стирание является доказуемым в отечески полученной хромосоме 15q11-13 во многих случаях; некоторые случаи происходят из-за материнской uniparental дисомии (обе хромосомы 15 получены от матери)».Каковы признаки и симптомы Синдрома Прадер-Вилли?
Симптом – что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора. Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Признаки и симптомы Прадер-Вилли имеют тенденцию происходить на двух сценах с первым становлением очевидным в течение первого года жизни младенца и других, происходящих между возрастами 1 и 6 лет.Признаки и симптомы в младенцах (младенцы менее чем 1 год возраста):
Гипотония – бедный мышечный тонус; основной знак. Ребенок может чувствовать себя гибким, когда проводится. Их локти и колени могут быть свободно вытянуты вместо того, чтобы находиться твердо в положении.
Гипотония улучшается с возрастом.Лицо – глаза могут иметь миндальную форму. Голова может сузиться в висках.
Рот младенца может быть выключен с тонкой верхней губой. Рот часто, кажется, является маленьким.Отказ процветать – этот термин относится к младенцам и детям, физический рост которых является меньше, чем их пэры.
Бедный мышечный тонус может подорвать способность младенца высосать должным образом, делая кормление трудного. Младенцы с синдромом Прадер-Вилли обычно прибавляют в весе более медленно, чем другие младенцы.Косоглазие – глаза могут не двигаться в унисон. Может казаться, что глаз блуждает, или что глаза пересекаются.
Крик – у младенца может быть слабый крик.Реактивность – младенец может не ответить, как он или она должен к моделированию.
Он или она может казаться усталым.Между 1 и 6 годами возраста – появляющиеся признаки и симптомы будут иметь тенденцию сохраняться в течение остальной части жизни ребенка:Продовольственная тяга, вес тела – ребенок постоянно жаждет еды и ест партии и часто. Следовательно они прибавляют в весе.
Иногда ребенок может копить еду или съесть вещи, большинство людей не было бы, такие как замороженные продукты, прежде чем это будет таять или приготовлено, или ушедшая еда.Hypogonadism – яички или яичники не производят достаточно половых гормонов, приводящих к слаборазвитым сексуальным органам. В большинстве случаев взрослые с синдромом Прадер-Вилли бесплодны.
Во время половой зрелости существует бедное половое развитие. Яички мужчин могут не спуститься, в то время как у женщин никогда может не быть менструальных периодов (или очень скудные).Рост и прочность – люди с синдромом Прадер-Вилли имеют тенденцию иметь бедную массу мышцы, маленькие руки и ноги. Руки могут быть узкими с прямой локтевой границей.
Взрослые с PWS обычно короче, чем среднее число.Познавательные способности – значительный процент людей с PWS имеет умеренный, чтобы смягчить олигофрению. Неспособности к обучению распространены, даже среди тех без олигофрении.
Моторные навыки – этапы координации, такая способность сидеть или ходьба обычно достигнуты позже. Ребенок с PWS может не быть в состоянии идти, пока ему или ей не 24 месяца.
Моторные навыки относятся к движению и движению.Словесные навыки – ребенок с PWS начнет говорить позже, чем другие дети.
Хорошая дикция может быть вызывающей в течение жизни.Нарушения поведения и психические расстройства – у ребенка могут быть вспышки гнева характера, особенно когда проблема является едой.
Существует тенденция быть спорным, оппозиционным, твердым, манипулятивным, притяжательным и упрямым. Некоторые могут развить OCD (обсессивно-компульсивное нарушение), повторяющиеся поведения, повторяющиеся мысли и некоторые другие психические расстройства.
Нарушения сна – более высокий процент людей с PWS имеет внезапную остановку дыхания во сне, по сравнению с остальной частью населения. Это может быть связано с ожирением. Могут также быть нарушения нормального цикла сна.
Сколиоз (искривление позвоночника) – значительно более высокая пропорция детей с PWS заболевает сколиозом, по сравнению с остальной частью населения.Кожа и волосы – кожа и/или волосы человека могут быть более справедливыми по сравнению с родителями и сибсами.
Болевая выносливость – люди с PWS склонны иметь высокую терпимость к боли.Зрение – у человека может быть близорукость (миопия).Выбор кожи – повторяющийся выбор собственной кожи.
Вы должны видеть доктора если Ваш ребенок:Испытывает питающиеся затрудненияНе просыпается легкоНе отвечает на нормальную стимуляцию, такую как прикосновение
Гибкий диск чувств, когда проводится.Посмотрите, что доктор является Вашим ребенком:Всегда голодноПостоянно добывает продовольствие для еды
Имеет быстрое увеличение веса.Каковы причины Синдрома Прэдер-Уиллиса?
Что такое гены? Каждый живой организм имеет гены. Гены являются рядом инструкций, решающих то, на что походит организм, как это остается в живых, и как это ведет себя в своей среде.
Гены лежат на длинных берегах ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), названная хромосомами. У людей есть 23 пары хромосом – или в общей сложности 46. У осла есть 31 пара хромосом, еж имеет 44, и дрозофила имеет всего 4.
Синдром Прадер-Вилли вызывается ошибкой в гене (или генах). Мы не уверены, какие гены включаются, но мы знаем, что патология находится в области хромосомы 15.Все человеческие гены прибывают в пары, за исключением связанных с сексуальными особенностями.
Мы получаем одну копию от нашего отца (отцовский ген), и одна копия формируют нашу мать (материнский ген). В большинстве типов гена, если одна копия активна так, другой. Иногда, однако, гены активны самостоятельно – это обычно нормально. Отцовский ген может быть активным, в то время как материнский не (тих).
Если тот отеческий активный ген является дефектным, генетическая информация будет отсутствовать.Синдром Прадер-Вилли может иметь три возможных причины:Отцовские гены на хромосоме 15 не присутствуют (они отсутствуют),
Отцовские гены на хромосоме 15 являются дефектнымиПотомок не унаследовал хромосомы 15 от отца, и две копии формируют мать (и они оба неактивны).Эта генетическая ошибка приводит к разрушению нормальных функций гипоталамуса.
Гипоталамус является частью мозга, управляющего жаждой и голодом. Это также выпускает гормоны, вызывающие выпуск химикатов, вовлеченных в половое развитие и рост.Помещенный просто – генетическая ошибка заставляет часть мозга работать со сбоями, который подрывает способность человека отрегулировать голод, рост, половое развитие, а также другие функции, приводящие к признакам и симптомам PWS.Полученный Синдром Прадер-Вилли – если существует повреждение гипоталамуса во время жизни человека, подобные PWS признаки и симптомы, может развиться – может быть получен.
Это могло быть вызвано черепно-мозговой травмой, опухолью или хирургией, чтобы удалить опухоль. В таких случаях пациент не имеет генетических ошибок или физических характеристик PWS, но может получить некоторые проблемы поведения, связанные с синдромом, такие как постоянная тяга к еде.
Лечение, используемое для пациентов с врожденным PWS, может быть эффективным для тех с полученным PWSДиагностирование синдрома Прадер-ВиллиСиндром Прадер-Вилли раньше диагностировался клиническим представлением – если признаки и симптомы присутствовали. Сегодня диагноз сделан посредством генетического тестирования.
Генетическое тестирование рекомендуется: (Источник: Помощник Синдрома Прадер-Вилли США)Младенцы – если младенец объявил гипотонию (бедный мышечный тонус) с бедными, сосут.
Дети в возрасте 2 – 6 лет – если у ребенка есть история бедных, сосут, а также общие задержки в развитии.Дети в возрасте 6 – 12 лет – если у ребенка есть история бедного мышечного тонуса, бедного, сосут, общие задержки в развитии, постоянный голод и объедающийся (с центральным ожирением если безконтрольный).
Все в возрасте 13 лет или более – если существуют симптомы легкой олигофрении, постоянного голода и объедающийся (с центральным ожирением если безконтрольны), hypogonadism, вспышки гнева характера и обсессивно-компульсивные поведения.Генетическое тестирование включает основанный на ДНК анализ метилирования, чтобы обнаружить отсутствие по-отечески внесенной области PSQ на хромосоме 15q11-q13. Этот анализ обнаружит 97% пациентов с PWS. Анализ важен, чтобы подтвердить диагноз PWS во всех пациентах, но особенно те, кто слишком молод, чтобы иметь достаточно очевидных признаков и симптомов.
Ранний диагноз PWS допускает раннее вмешательство, а также раннее предписание гормона роста.Значительное количество пациентов с PWS является невыявленным, или неправильно диагностированное как синдром Дауна. Эксперты говорят, что это в основном, потому что многие в медицинском сообществе незнакомы с синдромом Прадер-Вилли.
Каковы варианты лечения для Синдрома Прадер-Вилли?Нет никакого лечения для синдрома Прадер-Вилли, однако, несколько лечения доступны, которые помогают уменьшить признаки и симптомы условия, включая пищу младенца/ребенка, терапию гормона роста, терапию полового гормона, физиотерапию, логопедию, трудотерапию и развивающуюся терапию.
Лучшее лечение вовлекает команду различных специалистов здравоохранения, которые будут вовлечены на попечении пациента для большей части его/ее жизни.Пища младенца/ребенка – если младенец испытывает питающиеся затруднения высококалорийная формула, может быть рекомендована. Врачи будут тщательно контролировать вес и рост ребенка.
Позже диетолог может помочь ребенку развить здоровую, низкокалорийную диету, чтобы держать его/ее вес под контролем.Лечение гормона роста – лечение гормона роста, как показывалось, в исследованиях помогло увеличить рост и понизить жировую прослойку в детях с синдромом Прадер-Вилли. Однако мы не знаем, каковы продолжительные действия могли бы быть. Эндокринолог поможет определить, подходит ли ребенок для лечения гормона роста.
Лечение полового гормона – HRT (гормональная заместительная терапия) может быть рекомендован для детей с синдромом Прадер-Вилли. HRT включил бы тестостерон для мальчиков и прогестерон для девочек, чтобы пополнить низкие уровни половых гормонов.
Кроме помощи их половому развитию, HRT может также снизить риск остеопороза (истончение костей).Помещенный просто – гормональная терапия HRT может увеличить высоту, ожирение уменьшения, и увеличить массу мышцы.Общее развитие – диапазон методов лечения может помочь ребенку, включая:
Развивающаяся терапия – чтобы получить социальную и коммуникабельность приспосабливает для возраста ребенка.Трудотерапия – чтобы помочь с повседневными задачами.
Физиотерапия – чтобы улучшить прочность и движение.Логопедия – чтобы помочь с дикцией и устным общением.Психическое здоровье – если у ребенка есть симптомы синдрома навязчивых состояний, расстройства настроения или некоторых проблем поведения, психолога или психиатра, может помочь обеспечить адекватные методы лечения.Взрослая жизнь – большинство людей с синдромом Прадер-Вилли требует наблюдения и специализированной заботы об остальной части их жизней.
Если ожирение может быть предотвращено, и осложнениями управляются должным образом, продолжительность жизни для человека с PWS нормальна или почти нормальна.Безостановочное продовольственное ограничение и управление поведением часто требовательны и напряжены для членов семьи. Различные организации Прадер-Вилли во всем мире могут предоставить информацию и поддержку семей, а также медицинских работников.
Иногда, семейная рекомендация может помочь.Эксперты говорят, что подростки и взрослые с синдромом Прадер-Вилли могут функционировать хорошо в группе и поддержанных программах проживания, если существует надлежащий пищевой контроль и структурированная среда.
Реакции на лекарства – люди с синдромом Прадер-Вилли могут реагировать по-другому на стандартные дозировки лекарств. Врачам рекомендуют быть чрезвычайно осторожными при применении седативных средств, как продлено и преувеличено реакции возможны.
Болевая выносливость – люди с PWS склонны иметь высокую терпимость к боли. Пациент может не жаловаться на дискомфорт или боль, пока инфекция или условие не тяжелы.При рвоте – редко рвет людей с PWS. Если человека с PWS рвет, у него или ее может быть что-то намного более серьезное, чем другие могут думать.
Гиперфагия (патологически увеличенный аппетит к и потребление еды) может привести к потреблению нездоровых продуктов, таких как сырые или испорченные продукты. Желудочно-кишечное осложнение, такое как желудочная инфекция привело бы к рвоте намного ранее у людей, у которых нет PWS.Анестезия – дети с PWS в более высоком риске развития осложнения от анестезии, по сравнению с другими детьми.
Много младенцев и детей переносят операции для синдрома обструктивного апноэ во сне – бригада врачей должна знать о возможных осложнениях.Каковы возможные осложнения синдрома Прадер-Вилли?
Ожирение – у людей с PWS есть значительно более высокий риск становления страдающим ожирением по двум главным причинам:Гиперфагия – существует аномально высокий аппетит к еде и аномально высокое потребление еды.Масса мышцы – масса мышцы обычно ниже, чем другие люди, таким образом, человек с PWS обычно требует меньшего количества калорий, чем другие люди того же веса.Гиперфагия, объединенная с низкой массой мышцы, делает пациента намного более вероятно, чтобы стать страдающей ожирением.
Медицинские осложнения, связанные с ожирением, включают:Диабет типа II – тело или не производит достаточного количества инсулина или инсулина, не работает должным образом (устойчивость к инсулину). В случае устойчивости к инсулину тело производит инсулин, но чувствительность инсулина уменьшается, и это не делает работы, а также это должно сделать. Глюкоза не входит в камеры тела должным образом, вызывая две проблемы:1. накопление глюкозы в крови.
2. Клетки не получают глюкозы, в которой они нуждаются для энергии и роста.На ранних стадиях инсулина Типа 2 чувствительность является главной патологией – также существуют повышенные уровни инсулина в крови.
Существуют лекарства, которые могут улучшить чувствительность инсулина и уменьшить производство глюкозы печенью. В то время как болезнь прогрессирует, производство инсулина подрывают, и пациенту должны будут часто давать инсулин замены.Болезнь сердца / инсульт – страдающие ожирением люди в значительно более высоком риске развивающейся артериальной гипертензии (высокое кровяное давление), укрепил артерии и увеличился уровни холестерина в крови – все из которых способствуют более высокому риску инсульта или болезни сердца.
Остеоартрит – хрящ теряет свою эластичность. Если хрящ жесток, это становится поврежденным более легко. Хрящ, действующий как амортизатор, будет постепенно стираться в некоторых областях.
Поскольку хрящ становится поврежденными сухожилиями, и связки становятся протянутыми, причиняя боль. В конечном счете кости могут тереться друг о друга причиняющего очень сильную боль.Синдром обструктивного апноэ во сне (OSA) – условие, вызывающее прерывания в дыхании во время сна.
Это – потенциально серьезное нарушение сна, в котором дыхание неоднократно останавливается и начинается во время сна, поскольку мышцы горла периодически расслабляют и блокируют дыхательные пути. В синдроме обструктивного апноэ во сне дыхание прервано физическим блоком к потоку воздуха, несмотря на усилие дышать.
Самый значимый признак синдрома обструктивного апноэ во сне храпит. Однако не все, у кого есть храп OSA.
Hypogonadism – половой рост и развитие плохи, потому что гонады (яичники или яички) не производят достаточно гормонов (эстроген, прогестерон и тестостерон). Это может привести:Бесплодие – у большинства людей с PWS не может быть детей. Случаи женщин с PWS, ставших матерями, чрезвычайно редки.
Остеопороз – кости худеют и становятся слабыми (хрупкий).