Что такое синдром Уильямса?

синдром

Синдром Уильямса, также известный как WS, WMS и Синдром Уильямса-Беурена (WBS), является редким нейроразвивающимся генетическим отклонением, при котором у человека есть легкая олигофрения, необычные «волшебные» черты лица наряду с низким носовым мостом, сердечно-сосудистым заболеванием и уникальными чертами индивидуальности. Человек с синдромом Уильямса склонен иметь высокую гиперкальцемию (высокий кровяной кальциевый уровень) и hypercalciuria (высокий уровень кальция мочи).Человек с синдромом Уильямса характерно удивительно продвинул словесные навыки, очень общителен и, вероятно, обнаружит сходство к музыке.

Некоторые эксперты говорят, что высокие словесные навыки маскируют другие развивающиеся проблемы и иногда способствуют последним диагнозам.В отличие от значительного количества развивающихся нарушений, дети с WS являются чрезвычайно покоряющими, дружелюбными и социальными. Родители будут обычно находить их приятной компанией.

Нарушение вызывается стиранием приблизительно 26 генов от длинной руки хромосомы 7.Доктор Дж.К.П.

Уильямс (родившийся 16 ноября 1922), врач — кардиолог из Новой Зеландии сначала идентифицировал и описал синдром полностью, следовательно его имя.Эксперты оценивают, что между 1 в каждых 7 500 и 20 000 младенцев рождаются с синдромом Уильямса.

По данным ассоциации синдрома Уильямса, во всем мире затронут приблизительно каждый 10000-й человек, и между 20 000 и 30 000 человек в США имеют WS.У многих младенцев с WS есть опасные для жизни сердечно-сосудистые проблемы. Поскольку они становятся старше, их продолжающееся медицинское обслуживание и вмешательства молодости, такой как профессиональные и речевые методы лечения могут стать дорогостоящими, если человек не живет в Великобритании или Канаде, где такие услуги склонны быть бесплатными.Более поздние проблемы могут включать пространственные отношения, рассуждение резюме и числа.

Взрослому с WS, вероятно, будет нужно жилье поддержки для лучших результатов. Человек с WS и правильной поддержкой имеет хорошую возможность становления активным рабочим взрослым.Особенности обычно связывались с синдромом УильямсаХарактерное лицевое появление — маленький вздернутый нос, долгая длина верхней губы, широкий рот, маленький подбородок, отечность вокруг глаз и полных губ.

Те синими или зелеными глазами могут позже в жизни развивать белую кружевную структуру вокруг ириса.Проблемы кровеносного сосуда сердца и кровеносного сосуда — в значительном числе случаев аорта сужаются, или узкие легочные артерии.

Может быть общее сосудистое сужение (сужение большинства кровеносных сосудов), который иногда может требовать хирургического вмешательства. Артериальная гипертензия (высокое кровяное давление) может в конечном счете стать проблемой.

Пациент потребует регулярного контроля.Гиперкальцемия (увеличенный кальций крови) — уровни кальция крови, как правило, будет высока. Эксперты не уверены, какова причина.

Пациенты с гиперкальцемией могут иметь подобные колике симптомы и быть раздражительными. Некоторым пациентам, вероятно, придется соблюдать определенные диеты или принять лекарства. В большинстве случаев простота признаков и симптомов как ребенок становится старше.

Однако проблемы с кальциевыми уровнями и метаболизмом витамина D могут продолжаться для остальной части жизни ребенка.Познавательные и развивающиеся особенности — умеренный к тяжелым неспособностям к обучению и познавательным проблемам распространены. От задержек в развитии страдает большинство детей с WS. Ребенок займет больше времени, чем другие дети, чтобы учиться идти вертикально, говорить, или становиться обученным туалетом (Великобритания: обученный горшочком).

Поскольку ребенок получает более старую речь, социальные навыки и долговременная память обычно сильны, в то время как пространственные отношения и мелкая моторика имеют тенденцию быть слабыми.Колика — у младенца с возраста 4 — 10 месяцев возраста могут быть длительные периоды колики. Проблемы обычно решают.

Ребенок может стать раздражительным. Эксперты говорят, что гиперкальцемия может быть одной из причин. Ребенок может занять больше времени, чтобы получить надлежащие круглосуточные структуры сна.

При кормлении проблем — у младенцев и маленьких детей могут быть проблемы при кормлении. Эксперты говорят, что тяжелый глоточный рефлекс, бедный мышечный тонус, бедный, сосут/глотают, и осязательная защитность может вызвать проблемы рано в жизни.

Эти трудности имеют тенденцию поправляться, поскольку ребенок растет.Грыжа — люди с WS имеют более высокую возможность наличия паха (паховые) и пупочные грыжи, по сравнению с другими.Низкий вес при рождении — у ребенка с WS обычно будет более низкий уровень рождаемости, чем его/ее сибсы.

Некоторые могут быть диагностированы как «отказ процветать» (не прибавляющий в весе достаточно быстро). У большинства взрослых с WS есть меньшая высота, чем среднее число.Индивидуальность — люди могут быть удивительно покоряющими. Их выразительные языковые навыки часто удивительно сильны.

Дети с WS обычно очень вежливы. Они имеют тенденцию больше интересоваться связью со взрослыми, чем другие дети их возраста. Большинство детей с WS не боится незнакомцев.

Проблемы с костями и мышцами (скелетно-мышечные проблемы) — суставы могут быть слабыми и может быть низкий мышечный тонус рано в жизни. Контрактуры (объединенная жесткость) могут развиться, когда ребенок растет. Мышечный тонус, объединенный диапазон движения и прочность хорошо отвечают на физиотерапию (Великобритания: физиотерапия).

Почечные (почечные) проблемы — у пациентов с WS есть немного более высокий риск заболевания функциональными или структурными заболеваниями почек.Чувствительное слушание (гипернормальный слух) — дети могут быть более чувствительны к определенному уровню шума или частотам, которые могут случайно быть болезненными или опрокинуть. Поскольку ребенок становится старше, условие обычно поправляется.

Зубы — у детей могут быть широкие зубы, которые являются немного маленькими с более-широким-,-чем-нормальный интервалом. Зубы могут иметь необычную форму или появление. У человека могли бы быть патологии окклюзии (выравнивающий верхние и нижние зубы, что касается жевания или ущемления). В большинстве случаев эти проблемы могут быть решены стоматологом — ортодонтом.

Дополнительные материалы для чтения:«Исследование пациентов синдрома Уильямса показывает роль определенного гена в аналитике»«В синдроме Уильямса, когда социальный страх отсутствует, так расовые стереотипы»«Мозговое исследование отображения объясняет языковые подарки синдрома Уильямса»«Синдром Уильямса, мозг и музыка»Источник: Ассоциация Синдрома Уильямса, Википедия, архивы.


Добавить комментарий