Дупликация гена, обнаруженная при депрессии

PLoS Один

Большое генетическое исследование людей с глубокой депрессией нашло, что дублированная область ДНК на хромосоме 5 предрасполагает людей к нарушению. Включенный ген играет важную роль в развитии невроцитов, добавляя, чтобы свидетельствовать это, разрушения в сетях передачи нервного импульса формируют биологическое основание для депрессии.«Изменения числа копий, которые мы обнаружили, были исключительны людям с депрессией и были расположены в генной области, важной в сигнализации среди клеток головного мозга», заявил лидер исследования Хэкон Хэконарсон, Доктор медицины, доктор философии, директор Центра Прикладной Геномики в Детской больнице Филадельфии. «Это обнаружение расширяет работу других исследователей, предполагающих, что разрушения в сетях нейромедиатора в мозгу являются первопричиной серьезных депрессивных расстройств».

Исследование кажется онлайновым в Публичной библиотеке Науки Одна (PLoS Один).Текущее исследование является первым крупным исследованием всего генома изменения числа копий (CNV) при серьезном депрессивном расстройстве (MDD), главном психиатрическом и поведенческом нарушении, влияющем приблизительно на 16 процентов американского населения. CNVs являются стиранием или дублированиями сегментов ДНК.

В то время как определенный CNV относительно редок в населении, он часто проявляет сильный эффект на человека, питающего CNV в их генах.Группа Хэконарсона провела просмотр целого генома ДНК от 1 693 пациентов с MDD, в основном от европейской базы данных, и от 4 506 контрольных объектов.

Исследователи идентифицировали 12 исключительных CNVs для случаев MDD. Их самое известное обнаружение было большим дублированием сегментов ДНК на хромосоме 5q35.1, CNV, разделенный пятью несвязанными пациентами, и не наблюдало в здоровых контрольных группах. Проживание в том местоположении является геном SLIT3, вовлеченный в развитие аксона.

Аксон является частью нейрона, уносящего импульсы нерва от клеточного тела.Хэконарсон добавил, что планирует последующие исследования с более усовершенствованной технологией упорядочивания, в которой он ожидает идентифицировать еще много CNVs и возможно другие типы мутаций в гене SLIT3, а также в других функционально связанных генах, которые могут предрасположить к депрессии. Дальнейшие исследования могут также показать, как сильно CNVs в SLIT3 и других связанных генах способствуют риску депрессии.«Клинические заявления на наши открытия находятся все еще в будущем, но может быть возможно в некоторый момент включить эти результаты исследования в персонализированную медицину», сказал Хэконарсон. «Идентификация причинных генов может предложить будущие цели разработки лекарственного средства и может также помочь нам предсказать будущий риск человека развивающейся депрессии», добавил он.

Группа Хэконарсона использовала данные о генотипе от Генетической Сети информации об Ассоциации и от базы данных Генотипа и Фенотипа (dbGaP) Национальных Институтов Здоровья. Финансирование для исследования прибыло из Установленной Премии развития от Детской больницы Филадельфии и от Премии Перспективной разработки от Котсуолдского Фонда.

«Дублирование Очага SLIT3 на 5q35.1 Предрасполагает к Серьезному Депрессивному расстройству», PLoS Один, изданный онлайн 1 декабря 2010.Источник: детская больница Филадельфии


5 комментариев

Добавить комментарий