Изменения всего одного письма от генетического кода достаточно, чтобы генерировать светлые волосы у людей, согласно новому анализу от исследователей в Говарде Хьюзе Медицинский Институт в Чеви Чейзе, Мэриленд.Дэвид Кингсли, Говарда Хьюза Медицинский Институт, изучал развитие колюшек – рыбка, двигавшаяся от морей, чтобы колонизировать озера и потоки в конце последнего Ледникового периода – в течение прошлых 10 лет.Используя адаптивные реакции колюшек на различные среды обитания как тематическое исследование, Кингсли и его коллеги были в состоянии идентифицировать изменения молекулярного уровня, ответственные за ведущее развитие.
Позже, они обратили свое внимание, чтобы видеть, как развитие в колюшке могло бы относиться к другим разновидностям, таким как люди.Исследование, принудившее команду Кингсли исследовать генетический код, ответственный за цвет волос первоначально затронутые изменения в пигментации колюшки. Как часть исследования 2007 года, они нашли, что изменение в том же гене вело изменения пигментации в различном населении колюшек во всем мире.
Интересно, они нашли, что это генетическое изменение не было уникально для колюшки.Тот же ген в колюшках и людях управляет пигментацией«Тот же самый ген, что мы нашли цвет кожи контролирования у рыбы, показал одну из самых сильных подписей выбора в различном народонаселении во всем мире», говорит Кингсли.Геном «замусорен с выключателями», исследователи подозревают.Различные версии этого гена – названный «Лиганд комплекта» – у людей связаны с различиями в цвете кожи.
И у рыбы и у людей, Кингсли нашел, генетические изменения, которые, как думают, были ответственны за различия в пигментации, имеют место в регулирующих элементах генома.«Это было похоже на регуляторные мутации и у рыбы и у людей, изменяли пигмент», говорит Кингсли.Но разыскивание определенных регулирующих элементов в целом геноме походит на обнаружение иглы в стоге сена пословиц. «Мы должны быть отчасти разборчивыми, о которых регулирующих элементах мы решаем увеличить масштаб», Кингсли признает.
А также кодируя белок, развивающий производящие пигмент клетки, однако, лиганд Кита имеет много других функций. Например, это влияет на поведения стволовых клеток крови, спермы или предшественников яйца и нейронов в кишечнике.Команда интересовалась наблюдением, могли ли бы они выделить регулирующие изменения в лиганде Кита, ответственном за цвет волос, не влияя ни на одну из других функций гена.
‘Включение’ полномочий определения цвета волос лиганда КомплектаСделать это, специалиста по исследованию в команде Кингсли – Кэтрин Гуентэр – выключенные сегменты ДНК человека в вовлеченной области и связало каждую часть с репортерным геном.
Когда эти гены правильно «включают», они производят отличительный синий цвет.Затем, Guenther ввел эти части ультрасовременной ДНК в мышей. Это разрешило команду дальнейшему, узкому объем их поиска, пока они не выделили единственную часть ДНК, включившей активность гена для развития волосяных фолликулов.Далее исследуя ДНК в том регулирующем сегменте, команда нашла, что это было просто единственное письмо от генетического кода, отличавшегося между людьми, у которых есть различные цвета волос.
Версии этой ДНК, связанной с различными цветами волос, были тогда каждый проверены на гене лиганда Кита с помощью культивируемых клеток. «Светлый» выключатель уменьшил активность гена приблизительно на 20%, принудивших исследователей приходить к заключению, что они идентифицировали критический компонент последовательности ДНК.Мыши были тогда спроектированы, чтобы иметь ген лиганда Кита, помещенный или под генетическими выключателями для волос блондинки или под брюнетки. Кингсли объясняет результаты:«Конечно же, когда Вы смотрите на них, что одной пары азотистых оснований достаточно, чтобы осветить цвет волос животных, даже при том, что это – только 20%-е различие в экспрессии гена. Это – хороший пример того, как точно настроенные регулирующие различия могут быть должны произвести различные черты.
Генетический механизм, управляющий светлыми волосами, не изменяет биологию никакой другой части тела. Это – хороший пример черты, это – кожа глубоко – и только кожа глубоко».Их работа с включением различных цветов волос принудила команду подозревать, что геном «замусорен с выключателями». Кингсли думает, что различные действия лиганда Кита, а также другие гены, могут быть приспособлены очень тонкими щипками ДНК.
А также приводя к лучшему пониманию молекулярных механизмов, вовлеченных в человеческое разнообразие, Кингсли надеется, что эта работа может привести к улучшению человеческой устойчивости ко многим распространенным заболеваниям.«Уловка», говорит он, находит, «какие выключатели изменились, чтобы произвести который черты».