Ген дальтонизма, найденный в жителях островов Тихого океана

Полоса микронезийских островитян и смертельного шторма помогла ученым придавить ген для цветного видения.Больше 30 лет исследователи видения были привлечены к крошечному острову в Западном Тихом океане. Обращением не является солнце и прибой, но небольшое население островитян, страдающих от редкого типа общего дальтонизма.

Дальтонизм является наследством сильного шторма, в 1775 убившего все кроме 20 из островитян на атолле Пинджелэп. Согласно вычислениям специалистами в области популяционной генетики на основе родословных, один из этих оставшихся в живых нес рецессивный ген для ахроматопсии, также вызывающей серьезную чувствительность к свету и бедное видение. Сегодня, приблизительно 5% 3 000 Pingelapese страдают от беспорядка.Для нахождения гена ответственным за дальтонизм Pingelapese бригада во главе с генетиками Олофом Зундином и Ирен Хусселс Момени из Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса проверила ДНК от 32 островитян, у 16 из которых был беспорядок.

Исследователи определили сегмент ДНК на хромосоме 8, это появилось в страдающих дальтонизмом островитянах; тогда они проверили еще 60 человек от Pingelap и близлежащих островов для сужения поиска далее. Общая последовательность включала ген под названием CNGA3, они сообщают в июльском выпуске Генетики Природы.

Ген кодирует часть ионного канала в мембране камер конуса сетчатки, обнаруживающих цвет.Исследование является «красивым примером использования изолированных популяций для изучения человеческого генетического заболевания», наблюдает генетик Вэл Шеффилд из университета Айовы в Айова-Сити, но он предостерегает, что преждевременно говорить о лекарстве от болезни.

Сандин отмечает, что многообещающий следующий шаг должен будет создать мышь с мутацией в том же гене.


Добавить комментарий