Когда Аллисон Гриндон родилась с косолапостью, врачи сказали ее семье, что она никогда не будет идти. После пяти операций за 8 лет и временную скобу, 41-летний офис-менеджер в Вашингтонском университете в Сент-Луисе, Миссури, говорит, что она наслаждается использованием в полной мере затронутой ноги. Но врачи никогда не могли объяснять, что вызвало ее врожденный дефект нанесения вреда, одно из наиболее распространенных уродств, влияющее на младенцев. Теперь, в прорыве для области, исследователи в том же кампусе, где работы Гриндон прикрепили случаи одной семьи косолапости на дефектном гене – в первый раз унаследованная причина косолапости, были идентифицированы.
Косолапость заставляет пальцы ног новорожденного расти внутрь и указывать вниз, таким образом, она похожа, что ребенок шел бы на сторонах его или ее ног. Это – один из наиболее распространенных врожденных дефектов, влияя на каждого 1000-го младенца во всем мире. Условие препятствует тому, чтобы люди шли должным образом, и может вызвать болезненные каллюсы и артрит. Несмотря на его распространенность, врачи могут объяснить причину только 25% случаев родителям, такой как тогда, когда у ребенка есть сопутствующее условие, такое как расщелина позвоночника. «Много людей все еще думает, что вызывается теснотой в матке даже при том, что было в значительной степени определено, что это никогда не имеет место», говорит Гриндон.
Невропатолог Кристина Гернетт из Вашингтонского университета Медицинская школа говорит, что шанс проверить генетическое основание косолапости прибыл когда ее муж, хирург-ортопед, прооперированный на маленьком мальчике с серьезной формой условия. Поскольку у нескольких членов его семьи также была форма косолапости, исследователи рассмотрели, могла ли бы семейная генетика объяснить условие. Они выполнили анализ всего генома ДНК 13 членов семьи и двух носителей, кто не показал признаки синдрома и был немедленно привлечен к региону на длинной руке хромосомы 5. Они тогда упорядочили десятки генов от того региона и нашли мутацию общей точки: То единственное изменение в ДНК заставляет ген по имени Pitx1 производить неправильный протеин. Поскольку ген Pitx1 включает в начале развития конечности, мутация в самом гене или путях, регулирующих его, могла деформировать развитие мышц, костей и волокон соединительной ткани, говорит Гернетт. Мутация присутствовала во всех затронутых членах семьи, но ни в одном из 500 контрольных объектов без косолапости, которую они позже исследовали, исследователи сообщают на этой неделе в американском Журнале Человеческой Генетики.
Несмотря на то, что исследователи не могли найти эту определенную мутацию в 100 несвязанных больных косолапостью, Джеффе Мюррее, педиатре, изучающем молекулярное основание врожденных дефектов в университете Айовы в Айова-Сити, говорящем, что он все еще взволнован открытием. «Нахождение генетической связи является важным шагом вперед», говорит он, потому что оно прибивает связь между Pitx1 и косолапостью и обеспечивает трамплин для будущей диагностики и лечения. Гернетт соглашается, отмечая, что исследователи теперь исследуют пути, влияющие на Pitx1, мутации, в которых мог быть позади косолапости в других семьях.