Ученые идентифицировали ген для Более острой болезни, при которой изменяется редкий наследственный дефект, как орган обращается с холестерином. Открытие, сообщил в августовском выпуске Генетики Природы, указывает на возможность разрабатывания лекарств, защищающих от болезни сердца путем подъема уровней в крови высокоплотного липопротеина (HDL) – подвиг, которого никто еще не достиг.
Поиск Более острого преступника был спринтом к концу после очень длинного марафона. Несмотря на то, что болезнь была обнаружена в 1961, только в 1998, Герд Ассман из университета Westlischen Wilhelms в Мюнстере, Германия и его коллегах идентифицировал регион хромосомы 9 как место Более острого гена болезни. Но это все еще оставило основную работу по нахождению самого гена.
Войдите в Майкла Хайдена из Университета Британской Колумбии в Ванкувере. Его группа придавила приблизительное место гена, надеясь видеть, какой хромосомой 9 «маркеров» последовательно находились в Более острых пациентах, но не в незатронутых членах семьи – индикация, что ген и маркер лежат близко к друг другу. Между тем группа Герда Шмитца в университете Регенсбурга в Германии искала гены, выраженные по-другому в загруженных холестерином клетках Более острых пациентов, чем в нормальных клетках. Этот поиск также перебирал ген ABC1 как наиболее вероятного кандидата – ID подтвердил, когда поднятый ген видоизменился во всех пяти Более острых пациентах что изученная бригада Шмитца. Группа Ассмана нашла ABC1 через комбинацию методов.
Результаты указывают, что ABC1 обычно перемещает холестерин из клеток. Например, Шмитц нашел, что клетки, спроектированные для создания чрезвычайно большого количества ABC1, были так истощены холестерина, что они умерли, в то время как клетки, в которых был запрещен синтез ABC1, накопились больше, очень как клетки от Более острых пациентов делают.
Открытие указывает на возможность разрабатывания лекарств, защищающих от сердечного приступа путем планирования для ABC1 и таким образом увеличения уровней холестерина HDL в крови, говорит кардиолог Деннис Спрекэр из Кливлендской Клиники в Огайо. «Это должно открыть двери в общую научно-исследовательскую работу в то, что регулирует холестерин, выходящий из клеток», добавляет Кристофер Филдинг из Сердечно-сосудистого Научно-исследовательского института в Калифорнийском университете, Сан-Франциско. «Могут быть другие механизмы, но это – первое, и это – хорошее место для старта».