Исследователи идентифицировали генетическую мутацию, ответственную за нарушение обмена веществ среди инуитского языка в северной Канаде.Nunavik является Северной третью провинции Квебек, Канада, и домой 19% общего инуитского населения в 2006.Рассматриваемая болезнь, тип гликогеноза IIIa, вызвана мутациями в гене AGL, приведя менее – активные расщепляющие гликоген ферменты.
Нарушение разрушает возможность тела выпустить сахар от гликогена, приводящего к формированию разрушительных осадков гликогена.Симптомы IIIa типа гликогеноза включают гипогликемию, увеличенную печень и мышечную слабость.Гликогеноз IIIa влияет приблизительно на каждого 100000-го человека в Северной Америке. Однако исследователи оценивают, что нарушение может влиять приблизительно на каждого 2500-го человека в Nunavik – родина инуитов в Квебеке.
«Цель нашего данного исследования состояла в том, чтобы идентифицировать генетическую причину типа III гликогеноза в инуитском населении Nunavik на восточном побережье Гудзонова залива», пишут авторы исследования, изданного в CMAJ (канадский Журнал Медицинской ассоциации).Для исследования исследователи провели генетическое тестирование на пяти инуитских детях, все из которых были диагностированы с IIIa типа гликогеноза.
В дополнение к тому, чтобы быть проверенным со стандартными методами упорядочивания ДНК два из детей получили целое-exome упорядочивание ДНК.В этих двух детях, переносящих целое-exome упорядочивание, о мутации сообщили в гене AGL. Стандартный анализ ДНК тогда подтвердил, что мутация присутствовала в каждом из этих пяти детей.
Кроме того, у каждого ребенка были увеличенная печень и гипогликемия – симптомы типа III гликогеноза.Исследователи также нашли, что пять членов семьи детей были носителями мутации с дальнейшим генетическим тестированием, показывающим более общий генетический материал. Эти результаты исследования показательны из эффекта основателя – потеря появления наследственной изменчивости, когда новое население сформировано из небольшого количества предков.Результаты исследования должны улучшить ранний диагноз болезни и профилактику
Исследователи оценивают, что уровень распространенности типа гликогеноза IIIa в пределах этого населения среди самого высокого во всем мире. О мутации, найденной в исследовании, прежде никогда не сообщали в североамериканских детях, несмотря на то, что это было ранее идентифицировано в 12 североафриканских еврейских пациентах.«Это открытие поможет интересовавшим семьям, и сообщества получают генетическую рекомендацию и показ, чтобы помочь идентифицировать и лечить болезнь», государства изучают автора доктора Силию Родд. «Ранний диагноз может помочь предотвратить гипогликемию и повреждение органа в младенцах и серьезных осложнениях».Предназначенный новорожденный, показывающий среди населения, является одной потенциальной стратегией, идентифицированной авторами для предотвращения новорожденной гипогликемии и накопления гликогена.
В комментарии, связанном с исследованием, доктором Джейн Эванс из университета Манитобы, Виннипег, в Канаде, приветствует важность современной технологии в генетическом исследовании:«Несмотря на то, что оценка такого изменения в частоте болезни и принципах популяционной генетики была вокруг в течение некоторого времени, применение современных методов для генной идентификации теперь имеет потенциал, чтобы улучшить результаты для пациентов, их семей и сообществ».Существуют дополнительные выгоды для открытия причинной мутации, доктор Эванс добавляет: «Как только причинная мутация обнаружена, возможности существуют, чтобы использовать молекулярный, а не больше инвазивного диагностического тестирования, начать лечение рано и предложить носителю, проверяющему членам семьи в опасности».
Другое недавнее генетическое исследование сообщило относительно, дал новое понимание хрупкому X синдромов – наиболее распространенная известная причина наследственной интеллектуальной инвалидности.