Из королевства Саудовская Аравия следователи идентифицировали мутацию на гене SIGMAR1, связанном с развитием юного амиотрофического бокового склероза (ALS). Сигма 1 рецептор, вовлеченные в функцию мотонейрона и развитие болезни, затронута генным вариантом, согласно исследованию, изданному в Летописи Неврологии, журнале американской Неврологической Ассоциации и Детского Общества Неврологии.АЛЬС, (болезнь Лу Герига), является прогрессивным нейродегенеративным нападением нарушения невроциты мозгового и спинного мозга (нейроны), которые ответственны за контролирование движением произвольно сокращающейся мышцы. Дегенерация верхних и более низких мотонейронов медленно ослабляет мышцы, которыми они управляют, который в конечном счете приведет к параличу и смерти от нарушения дыхания.
Исследование показало, что ежегодно 1 – 3 на 100 000 человек затронуты АЛЬСОМ, которого 90% случаев не имеют никакой семейной истории болезни (спорадический АЛЬС) с остающимися 10% случаев, показывающих больше чем одному члену семьи, затрагиваемому им (семейный АЛЬС). Характеризуемый возрастом начала ниже 25 лет, юный АЛЬС является редким и спорадическим нарушением, делающим его трудно, чтобы установить показатели заболеваемости. Имея диагностируемый в 21, физик, профессор Стивен Хокинг является одним из самых известных юных пациентов АЛЬСА.
Более ранние расследования обнаружили, что мутация дисмутазы супероксида, 1 ген (SOD1) составляет 20% семейных и 5% спорадических случаев АЛЬСА, в то время как о ALS2 и генных мутациях SETX сообщили в юных случаях АЛЬСА.Доктор Амр Аль-Сайф из Больницы короля Файзаля Спекиэлиста и Научно-исследовательского центра в Эр-Рияде, KSA, кто ведет данное исследование, выполнил генетическое тестирование на четырех пациентах от семьи АЛЬСА, диагностированных с юным АЛЬСОМ, чтобы изучить мутации, подозреваемые в развитии болезни.Используя прямое упорядочивание, чтобы обнаружить генетические варианты, вместе с картированием генов на ДНК участников исследования, исследователи идентифицировали общую homozygosity область в поврежденных людях, и генное упорядочивание SIGMAR1 показало мутацию, влияющую на закодированный белок, Сигма 1 рецептор. Клетки с белком мутанта не были так же устойчивы к апоптозу (апоптоз), вызванный стрессом к эндоплазматическому ретикулюму.
Доктор Аль-Сайф объясняет:«Предшествующие доказательства установили, что Сигма, 1 рецептор имеет нейропротекторные свойства и модели животных с этим инактивированным геном, показала моторный дефицит.Наши результаты исследования подчеркивают важную роль Сигмы 1 рецептор в функции мотонейрона и болезни. Дальнейшее исследование гарантировано, чтобы раскрыть потенциальные терапевтические цели АЛЬСА."