Генное открытие прокладывает путь к анализу крови на редкое заболевание мозга болезнь Kufs

открытие

Открытие гена, ответственного за болезнь Kufs, редкое, но смертельное наследственное заболевание мозга, проложило путь кразвитие анализа крови, чтобы диагностировать условие, а не посредством биопсии мозга, согласно ведомому австралийцами исследованиюизданный онлайн в американском Журнале Человеческой Генетики на этой неделе.Исследователи верят инновационной технологии, которую они разработали для исследования, мог помочь обнаружить генетические причины другогосвязанные с эпилепсией болезни, глухота и некоторые наследственные случаи рака.Соответствующий профессор авторов Сэм Беркович, невропатолог и специалист по эпилепсии из университета Мельбурна и ДоктораМелани Бэхло от подразделения Биоинформатики Института Уолтера и Элизы Хол и коллеги, разработали новую технологиюобнаружить, что мутации в гене CLN6 являются причиной наследственного рецессивного типа Kufs болезнь.

Ген находится нахромосома 15.Болезнь Kufs является редким, наследственным и смертельным заболеванием, появляющимся приблизительно у каждого миллионного человека. Это принадлежит группе нарушенийназванный нейронный ceroid lipofuscinoses (NCLs), которые прежде всего влияют на нервную систему и вызывают проблемы с движением иинтеллектуальная функция или познание.

У людей с типом форма болезни Kufs также есть речевые трудности и эпилепсия(дизартрия).Признаки и симптомы, как правило, появляются в раннюю взрослую жизнь, но они могут развиться в любое время между пубертатным периодом и поздновзрослая жизнь.

Они вызываются создаванием токсичного жира в мозгу и постепенно ухудшаются со временем. Поврежденные люди обычноостаньтесь в живых спустя приблизительно 10 лет после того, как симптомы сначала появляются.

Гены, составляющие большинство нарушений NCL, начинающихся в детстве, были идентифицированы, но это — первое открытие aГен болезни Kufs.Беркович и коллеги надеются, что открытие приведет более эффективный и меньше инвазивных способов диагностировать болезнь Kufsранее.Диагноз болезни Kufs является трудным, потому что характерные жировые отложения присутствуют в основном только в нейронах или мозгуклетки.«В настоящее время единственный способ, которым мы можем надежно диагностировать эту болезнь, состоит в том, чтобы сделать инвазивную и опасную биопсию мозга, или ваутопсия», Беркович сказал прессу.

Теперь мы знаем ген позади болезни, мы будем в состоянии использовать быстрый и простой анализ крови, чтобы идентифицировать его генетически, и этопозволит проверить на болезнь в семьях, несущих ген, и уже предложить генетическую рекомендацию, который мызнайте важно для пациентов, объяснил он.Он и Бэхло описали открытие гена CLN6 как «большой результат» для команды и людей, затронутыхболезнь.Однако Беркович сказал, что самый лучший результат был бы то, если бы открытие привело к лечению для болезни Kufs, которая являетсяв настоящее время неизлечимый и неизменно приводит к смерти. Однако возможность лечения является «все еще некоторым временем далеко», ондобавленный.

Для исследования исследователи использовали метод под названием генотипирование SNP, ищущее структуры наследственной изменчивости на «синглеполиморфизмы нуклеотида» или SNPs (названный «надрезами») в ДНК людей. Вместе с тем, что Бэхло описывает как «инновационноекомплект узкоспециализированных методов и статистических алгоритмов», которые она и члены ее команды развили, они просмотреливесь генетический код малочисленного числа людей с болезнью Kufs, чтобы найти, какая область имела мутации, вызывающие его.Метод является новым и уникальным, потому что обычно генотипирование SNP сделано с намного большим образцом; однако, болезнь Kufs такредкий, что не возможно найти, большие выборки пациентов и текущие модели не были бы достаточно надежны, чтобы точно определитьгенетические мутации позади болезни.Четыре семьи приняли участие в первой фазе исследования: три были затронуты типом A Kufs и один типом B. Исследователи написалиэто:«Упорядочивание гена-кандидата в одном пике, разделенном всеми четырьмя семьями, не идентифицировало мутаций, но упорядочивания CLN6, найденногово втором пике и разделенный только этими тремя семьями, затронутыми Kufs, печатают болезнь, показал патогенные мутации всеготри семьи."

Подтвердить результаты исследования, они впоследствии последовательность CLN6 в восьми других семьях и найденные мутации в CLN6 в трех типах Aслучаи и в одной семье с несекретной болезнью Kufs.Открытие является хорошими новостями для другой группы пациента также. Бэхло сказал, что их исследование могло также держать под контролем обнаружение генов позадимного других наследственных условий, включая другие связанные с эпилепсией болезни, глухоту и некоторые семейные случаи рака.

Бэхло сказал технологию, которую они разработали для этого исследования, в «центре деятельности медицинского исследования сегодня» и должен помочь найти большегены позади определенных болезней, приводя к новым диагностическим инструментам и через лучшее понимание биологии, новое лечение какхорошо.Здоровье Австралии и Совет по медицинским исследованиям и Ассоциация Поддержки и Исследования Болезни Доски финансировалиисследование.«Болезнь Kufs, главная взрослая форма нейронного Ceroid Lipofuscinosis, вызванного мутациями в CLN6».Тодор Арсов, Кэтрин Р. Смит, Джон Дамиано, Сильвана Франческетти, Лора Кэнэфоглия, Кэтрин Дж.

Бромхэд, ЕваАндерман, Дэнья Ф. Вирс, Патрик Коссетт, Sulekha Rajagopalan, Алан Макдугалл, Вито София, Майкл Фаррелл, УмбертоAguglia, Андреа Цини, Стефано Мелетти, Michela Morbin, Сол Маллен, Фредерик Андерман, Сара Э. Крот, Мелани Бэхлои Сэмюэл Ф. Беркович.

АмериканецЖурнал Человеческой Генетики, Изданной онлайновый 5 мая 2011

DOI:10.1016/j.ajhg.2011.04.004Дополнительные источники: Уолтер и Институт Элизы Хол, Генетика Домашняя Ссылка (NIH).


Добавить комментарий