Генотерапия может записать свой второй успех на свой счет. Два ребенка с дефектной иммунной системой и метаболическими проблемами были вылечены путем замены их дефектного гена со здоровым. Результаты, появляющиеся в выпуске 28 июня Науки, предлагают методы генотерапии, которые могут быть применены к другим болезням крови также.Серьезная объединенная иммунная недостаточность или SCID, является редкой группой условий, в которых иммунная система человека не развивается должным образом, и распространенные инфекции, такие как ветряная оспа, могут оказаться смертельными.
В первой успешной генетической модификации унаследованной болезни французские врачи восстановили иммунные системы двух младенцев с SCID-X1 в 2000 (ScienceNOW, 28 апреля). Семь других сокрушенных детей были вылечены с тех пор.У недавно лечивших пациентов есть более серьезная форма, ADA-SCID, составляющий 15% к 30% случаев SCID.
Эти дети не могут сделать дезаминазу аденина фермента (ADA), отсутствие, вытирающее больше иммунной системы, чем в SCID-X1 и вызывающее массу метаболических проблем, таких как увеличенная печень и диарея. Предыдущие попытки генотерапии заменили поврежденный ген ADA в некоторых обращающихся иммуноцитах, но клетки не сделали достаточного количества фермента.В текущем исследовании исследователи удалили исходные клетки, прародителей многих типов клетки крови, от костного мозга 7-месячнего и малыша в Израиле. Бригада вставила исправленный ген ADA в культуру и ввела измененные исходные клетки 4 дня спустя.
Но сначала, бригада частично стерла детскую сущность с химиотерапией. Костный мозг отвечает путем проворота его производства исходной клетки, и генетически модифицированные клетки получают тот же толчок, говорит генный врач Клаудио Бордигнон, ведущий исследователь для бригады в Институте Телемарафона Сан Раффаеле Генотерапии в Милане, Италия.Несколько месяцев спустя у обоих пациентов был высокий уровень здоровых свободных и других клеток крови. Дети сделали нормальные суммы ADA, уменьшившего токсичные метаболиты в их кровотоках, и когда они были привиты против столбняка, они сделали антитела к введенному токсину, указав, что лечение полностью восстановило иммунную систему.
По словам педиатра Дональда Кона из Детской Больницы в Лос-Анджелесе, результаты очень воодушевляют для генотерапии. Успех метода с SCID «почти к пункту, где мы можем говорить со страховыми компаниями о создании его возмещаемая процедура», говорит он.
Что более важно, хотя, он говорит, что добавление химиотерапевтического шага предполагает, что метод может помочь множеству болезней крови, таких как анемия.