Гены глухоты распространяются?

Филадельфия – Глухота может больше быть распространена, согласно исследованию, представленному здесь 6 октября на встрече американского Общества Человеческой Генетики. Исследователи полагают, что увеличенные возможности для глухих людей встретиться и жениться друг на друге могут привести к повышению частоты важного класса вызывающих глухоту мутаций.

Генные мутации больше чем в 200 местах на геноме вызывают унаследованную глухоту, составляющую приблизительно половину глухоты в целом. Недавно, клинические генетики сообщили, что дефектные копии гена позвонили приблизительно 35% причины Cx 26 по поводу всех случаев глухоты.

То число казалось удивительно высоким Уолтеру Нэнсу, генетику в Университете Содружества Виргинии в Ричмонде. От статистического анализа данных по американским семьям 19-го века с глухими детьми он оценил, что в те дни, Cx 26 мутаций составляли только 17% унаследованной глухоты. Нэнс рассуждал, что смешанный брак мог бы объяснить увеличение глухоты Cx 26, потому что у двух родителей с этой мутацией всегда будут глухие дети. Браки среди глухих повышались начиная с развития языка жестов и учреждения школ для глухих за прошлые 2 века.

Для испытания этой теории Нэнс путешествовала в Монголию, где смешанный брак между глухими все еще относительно редок. Там он собрал ДНК приблизительно от 100 глухих и 150 слышащих людей. Как он подозревал, у очень немногих глухих монголов были мутации в Cx 26.

Не все убеждены. «Это – разумная гипотеза, потому что глухие люди склонны жениться на глухих людях», говорит Дэвид Келселл, генетик в королеве Мэри и Колледже Вестфилда в Лондоне, Соединенное Королевство. Но он говорит, что Нэнс должна повторить исследование в других этнических популяциях, потому что частота Cx 26 мутаций, возможно, отличалась в монголах для начала. Нэнс соглашается; его лаборатория уже начала смотреть на частоту Cx 26 мутаций в Турции.

Если бы его теория правильна, Нэнс говорит, это означало бы, что смешанный брак только увеличивает процент глухоты, относящейся к Cx 26, но также и полной частоте глухоты. До сих пор это было трудно измерить, потому что нет хороших данных по возникновению глухоты в прошлом.

Блог Хаисы