Хороший SNP трудно найти

Надеясь сконцентрироваться на генах, лежащих в основе распространенных заболеваний, таких как атеросклероз или рак, ученые, работающие над проектом генома человека, беспорядочно собирали разновидности ДНК, которые могут служить указательными столбами к этим генам. Но результаты, о которых сообщают в июльской Генетике Природы, предполагают, что выплата этой стратегии не будет за углом: самые соответствующие полиморфизмы единственного нуклеотида (SNPs), как эти одно-основные разновидности называют, слишком недостаточны, чтобы быть взятыми случайной выборкой.

Паническое бегство SNP началось в 1997, когда Национальный Онкологический институт начал искать SNPs в и вокруг приблизительно 3 000 подтвержденных и подозреваемых генов рака. В январе 1998 Национальный Научно-исследовательский институт Генома человека начал подобный проект, нацеленный на расширение числа SNPs от нескольких тысяч известных сегодня приблизительно 100 000 за следующие 3 года. И в апреле, 10 крупных фармацевтических фирм, филантропия Wellcome Trust Великобритании и ряд академических лабораторий объединились для формирования Консорциума SNP или TSC, который создаст архив SNP затрагивание приблизительно 300 000 SNPs в течение следующих 2 лет. Как последовательная фабрика Дж. Крэйга Вентера Celera Геномика в Роквилле, Мэриленд, TSC будет собирать случайные данные через весь геном.

Вместо этого подхода целого генома, две бригады, возглавляемые человеческим генетиком Аравиндой Какраварти из Западного резервного университета Кейза в Кливленде, Огайо, и Эриком Ландером, директор центра генома в Институте Белых угрей Биомедицинского Исследования в Кембридже, Массачусетс, собрал SNPs из ряда приблизительно 200 генов, связанных с гипертонией и другими мультигенными болезнями больше чем от 125 человек. Обе бригады нашли, что самые горячие кандидаты для прямого влияния на восприимчивость болезни — SNPs в кодирующем регионе генов, изменяющих состав закодированного протеина — очень редки в населении в целом. «Кажется, существует сильный выбор против любого изменения в структуре протеина. [От большинства этих изменений] избавились в ходе развития», говорит Какраварти.

К тому же, исследование Высаживающегося на берег сообщает, что приблизительно 10% изменяющего протеин SNPs, кажется, являются определенными для определенных субпопуляций, такими как азиаты или афроамериканцы. Итог, говорит Какраварти, то, что для обнаружения изменяющего протеин SNPs «Вы должны будете взять максимально многочисленную и разнообразную типовую популяцию».

Добавить комментарий