Согласно исследованию, вовлекшему больше чем 4 000 участников, больше информации о потенциальных нарушениях может быть получено с помощью хромосомного микромножества (CMA), чтобы проверить ДНК развивающегося плода, чем стандартный метод пренатальных анализов, использующийся, чтобы визуально проанализировать хромосомы (кариотипирование).Исследование с 34 центрами, финансируемое Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный Институт Здоровья детей и Развития человека, было недавно издано в американском Журнале Акушерства и Гинекологии. Результаты исследования были представлены 9 февраля 2012 на 32-м годовом собрании Общества Материнско-эмбриональной Медицины в Далласе.

Исследователи нашли, что в женщинах, переносящих обычный пренатальный диагноз, CMA идентифицировал дополнительные генетические аномалии в приблизительно 1 из каждых 70 эмбриональных образцов, имевших нормальный кариотип. В 6% случаев CMA идентифицировал дополнительную важную генетическую информацию, когда врожденный дефект был изображен ультразвуком.

По словам доктора Рональда Уопнера, директор Репродуктивной Генетики в нью-йоркско-пресвитерианском Медицинском центре Больницы/Колумбийского университета, заместителе председателя для исследования и преподавателе акушерства и гинекологии в Колледже терапии и хирургии Колумбийского университета, следует из исследования, указывают, что кариотипирование могло скоро быть заменено CMA для пренатального тестирования.Доктор Уопнер объясняет:«Почему кто-либо хотел бы продолжать использовать стандартный метод, дающий только часть ответа? Однако мы должны будем тщательно перейти эту информацию в клиническую практику – чтобы обучить врачей и пациентов, развить рекомендации для ее использования и изучить, как лучше всего использовать его, чтобы улучшить заботу».CMA стал основным генетическим анализом, чтобы оценить младенцев и детей с задержками в развитии и новорожденных с врожденными дефектами, несмотря на то, что это обычно не используется для пренатального тестирования.

Доктор Уопнер сказал:«С кариотипированием мы видим только, когда части генома приблизительно 5 миллионов пар азотистых оснований отсутствуют в хромосоме. С CMA мы видим недостающие части меньше чем 100 000 пар азотистых оснований».CMA основывается на методе, узнающем, присутствует ли правильная сумма генетического материала в нескольких местоположениях в геноме плода.

Исследование было первым, чтобы оценить и сравнить эти два метода. В 4 450 участниках исследователи собрали образцы из плаценты или амниотической жидкости.Доктор Уопнер объясняет:«Они были женщинами, искавшими пренатальное тестирование по обычным причинам, которые могли быть возрастом, риском увеличений наследственной болезни или структурной патологии в плоде».Ослепленным способом исследователи разделяют и послали каждый из образцов участника в 1 из 4 лабораторий, проводящих Медицинский центр Больницы/Колумбийского университета CMA-NewYork-Presbyterian, Университет Бэйлора, Генетику Подписи или Университет Эмори.

Другая половина образца была передана Генетике Genzyme для стандартного кариотипирования.Несмотря на то, что результаты показали, что и кариотипирование и CMA были эффективными при обнаружении хромосомных патологий, такими как двойные хромосомы, вызывающие Трисомию 18 и синдром Дауна, CMA дал значительно более клинически соответствующие данные в двух ситуациях.

Доктор Уопнер, сказал:«В 6 процентах случаев, где существует структурная патология плода, но кариотипирование нормально, CMA предоставит дополнительную значительную информацию. И приблизительно в 1,7 процентах случаев, где процедура была сделана из-за возраста матери или подобных проблем и хромосом, были нормальны, CMA показывает дополнительную информацию беспокойства».

И CMA и кариотипирование могут сигнализировать потенциальную угрозу здоровью, которая могла бы быть излечимой или предоставить информацию об условиях, которые могут быть опасными для жизни новорожденному ребенку. Доктор Уопнер объяснил:«Мы ищем ту же вещь в обоих анализах. Но мы находим больше патологий с CMA».По крайней мере 150 известных условий могут быть обнаружены с помощью CMA.

Кроме того, метод позволяет исследователям видеть точно, что проблема и что это означает для ребенка. Даже при том, что тот же вид информации может быть получен с помощью кариотипирования, CMA, более вероятно, предоставит дополнительную информацию о других возможных нарушениях, которые иначе не могли быть идентифицированы, такие как аутизм или интеллектуальная инвалидность.Доктор Уопнер объяснил:«Это не всегда означает, что ребенок обязательно разовьет эти нарушения, потому что многие происходят из-за многократных влияний.

Но это поможет родителям, потому что они могут быть в поисках определенного нарушения и иметь в распоряжении план лечения. Я полагаю, что важно дать родителям столько информации, сколько им нужно об их ребенке».