Согласно исследованию, изданному в Журнале Медицинской Генетики, ассоциация хромосомных патологий с интеллектуальной инвалидностью может быть прослежена до отца, особенно тем, кто является более старым во время концепции.Хромосомные патологии могут быть унаследованы или возникнуть снова. Они – частая причина интеллектуальной инвалидности, вызванной изменениями числа копий (CNV’s), которые являются структурными различиями, приводящими к последовательностям ДНК в клетках, отсутствующих, инвертированный, повторенный или неуместный. До сих пор мало знания существует о формировании CNV’s с вопросами, остающимися открытым относительно того, происходят ли они чаще на последовательности ДНК, переданной матерью или отцом, или если парентеральный возраст играет роль.

Исследователи провели исследование, в котором они систематически исследовали уровень редкого CNV’s почти в 3 500 интеллектуально людях с ограниченными возможностями во время периода исследования с 2006 до 2010.Они обнаружили, что 227 случаев интеллектуальной инвалидности недавно возникли вместо того, чтобы быть унаследованным. Это демонстрирует, что возникновение приблизительно в два раза более распространено в группе интеллектуально людей с ограниченными возможностями по сравнению с теми, которые страдают от аутизма и в три раза более распространенный как среди людей с астмой.

Исследователи далее оценили данные от 118 человек, где данные были доступны, чтобы установить парентеральное происхождение CNV’s, показавшего, что 90 CNV’s прибыли от отца, и три четверти показали недостающие последовательности ДНК.После сравнения возраста отца во время рождения в группе с CNV’s с людьми, интеллектуально не искалеченными, исследователи приспособили свои результаты исследования для этнической принадлежности и дат рождения, чтобы установить, или культурные или социальные факторы могут играть роль, но не обнаружили различий в отеческом возрасте между этими двумя группами.Участники с CNV’s, где тогда разделено на две категории. Первая группа состояла из людей с CNV’s, происходящим в областях генома с очень повторяющимися последовательностями ДНК, пока другая группа содержала тех с CNV’s, происходящим в неповторяющихся последовательностях ДНК.

Отеческие возрасты обеих групп были по сравнению с теми, у кого не было интеллектуальной инвалидности.В группе CNV’s в неповторяющихся последовательностях ДНК исследователи обнаружили существенное увеличение возраста отца.

Эта группа объяснила большую часть CNV’s, и по словам авторов, это открытие является жизненным ключом, чтобы понять, как и почему болезнетворный CNV’s сформирован.Авторы продолжают говорить, что эти результаты исследования также предлагают, чтобы недавно возникающий CNV’s произошел чаще из ДНК отца, чем мать и что возраст отца имеет значение, и напишите, «В заключение наши данные представляют впервые убедительные свидетельства, что CNV’s при интеллектуальной инвалидности является в основном отеческим в происхождении».

По словам исследователей, и пол и уклон возраста могут быть объяснены продолжающимся клеточным делением самовосстанавливающихся сперматозоидов во время развития плода мальчиков, в которых ошибки могут произойти, и также из-за сниженного генеза ДНК и репарации в результате процесса старения.