Исследования NIH исследуют обещание геномов последовательных младенцев

Через несколько лет все новые родители могут пойти домой из больницы с не только связка радости, но и с чем-то еще — полная последовательность ДНК их ребенка. Новая программа исследований, финансируемая на уровне $25 миллионов более чем 5 лет Национальными Институтами Здоровья (NIH), исследует обещание — и этические проблемы — упорядочивания генома каждого новорожденного.

Пилотные проекты основываются на старых десятилетиями программах показа государства, берущих каплю крови от почти пятки каждого новорожденного и проверяющих его на биохимические маркеры для нескольких редких беспорядков. С некоторыми болезнями, диагностируя ребенка при рождении может помочь врачам предотвратить необратимое ухудшение — фенилкетонурия, нарушение обмена веществ, которым можно управлять с диетой, является одним примером.

Программы показа новорожденного иногда пропускают случаи или поднимают ложные положительные стороны, как бы то ни было. И они ищут только несколько дюжин болезней, не все приблизительно 7000 известных или подозреваемых болезней, вызванных дефектами в единственном гене. “Мы видим потенциальную ценность рассмотрения генома младенца для исследования всех генов или возможно особенно информативного подмножества их в начале жизни”, сказал Алан Гаттмакэр, директор Национального Института Здоровья детей и Развития человека (NICHD), во время требования с репортерами сегодня. Еще более дешевый последовательный делает это более выполнимым: весь геном теперь стоит 5 000$, и расшифровывающий просто кодирующую протеин ДНК — 1% генома, известного, поскольку exome — может быть сделан за 1 000$, по сравнению с несколькими сотнями долларов для испытания на единственную генетическую мутацию.

Чтобы исследовать, как новорожденные геномы могли бы использоваться в медицинском обслуживании, а также этических, юридических, и социальных вопросах, которые это поднимает, NICHD и Национальный научно-исследовательский институт генома человека (NHGRI) финансируют четыре проекта. Две отдельных бригады в Калифорнийском университете, Сан-Франциско (UCSF) и Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл, упорядочат exomes младенцев, некоторых с известными болезнями, чтобы видеть, могут ли генетические данные уплотнить результаты стандартного новорожденного показа. Третья группа в Детской Больнице Милосердия в Канзас-Сити, Миссури, будет учиться, может ли последовательный геном ускорить диагноз сотен генетических заболеваний в новорожденных, достаточно больных для требования новорожденной интенсивной терапии.

Проекты, также включающие один в Бостон, могут также проверить на гены, вовлеченные в усваивание лекарств в надежде, что это может помочь предотвратить редкие передозировки. Но несмотря на то, что они расшифруют весь exome младенца или целый геном, некоторые бригады проанализируют данные только для генов в узком списке. Роберт Нуссбаум UCSF говорит, что это не было бы целесообразно говорить родителям о, скажем, мутациях в гене под названием APOE, увеличивающий риск болезни Альцгеймера во взрослую жизнь. “Для пользы совершенства у нас даже нет четкого представления о том, что сделать об этом во взрослых”, говорит Нуссбаум.

Некоторые проекты могут пойти далее, как бы то ни было. Бригада в Бриэме и Женская Больница в Бостоне и Бостоне, Детская Больница беспорядочно назначит 480 здоровых и больных новорожденных на две группы — та, которая получит стандартный новорожденный показ и другой, которому также упорядочат их геномы. За следующие несколько лет исследователи разделят результаты с родителями и их врачами — включая гены, повышающие будущий риск болезни — тогда учатся, как эта информация влияет на медицинское обслуживание ребенка. NIH хочет изучить, “как родители чувствуют и что они думают, что заканчивается, они хотели бы, и также [работа] с врачами относительно того, сколько они понимают и не понимают”, сказала Тиина Урв, директор программы в Отделении Интеллектуальных и Нарушений развития NICHD.

Однако, NIH не будет ожидать, что исследователи будут следовать к письму недавнему отчету из американского Колледжа Медицинской Генетики и Геномики на так называемых “непредвиденных результатах”, перечисливших 57 мутаций риска заболевания, что о группе, которую чувствуют, нужно сообщить пациенту, когда его или ее геном упорядочивается как часть обычного клинического ухода. Тот список “был видом версии 1.0”, которая “показал много вопросов, на которые нужно ответить”, заявляет директор NHGRI Эрик Грин.

Кроме того, из-за деликатного характера новорожденных геномов, NIH не потребует, чтобы исследователи представили последовательные данные общей базе данных исследования, как управление обычно требует для взрослых исследований болезни.

Добавить комментарий