Проект, стремящийся идентифицировать все гены рака в геноме человека, поразил свой первый джекпот. Исследователи точно определили генетическую мутацию, ответственную за большинство случаев злокачественной меланомы, летальную форму рака кожи.Открытие было сделано во время ранней фазы Проекта Генома Рака, 6-летнее, усилие за $54 миллиона, финансируемое Wellcome Trust. Это – единственный проект, стремящийся искать систематически через весь геном для генов рака.
Бригада, базируемая в Институте Sanger около Кембриджа, Великобритания, выбрала 20 генов, регулирующих рост клеток к испытанию их новые системы робототехники и биоинформатики. В то время как подготовка, исследователи скрыли ДНК от 378 образцов человеческих раковых образований.Первая мутация, которую они нашли, была в гене под названием BRAF. BRAF был видоизменен при шести из девяти злокачественных меланом и в меньшей пропорции других типов рака, они сообщают 10 июня относительно онлайн-версии Природы.
И мутации удивительно однородны: 80% мутаций в гене BRAF включают то же единственное письмо от ДНК. «Нам очень повезло, что во время этапа разработки мы фактически сделали открытие», говорит генетик рака Ричард Вустер, лидер группы в Проекте Генома Рака.С дополнительными экспериментами сотрудники Крис Маршалл и Ричард Марэ, молекулярные биологи в Институте Исследований рака в Лондоне, показали, что мутация отдает глухим BRAF к управляющим сигналам. Обычно, BRAF является частью цепочки генетических выключателей, которые должны быть «включены» для клетки, чтобы вырасти и разделиться. Видоизмененный BRAF застревает в «на» положении, создавая короткое замыкание, позволяющее клеткам умножаться неконтролируемый, приводя к раку.
Открытие является важным ключом к разгадке болезни, говорит генетик рака Пол Мельтцер из Национального Научно-исследовательского института Генома человека. «Нахождение этой высокой частоты мутации является прорывом в области исследования меланомы», говорит он. Генетик рака Майк Стрэттон, возглавляющий Проект Генома Рака, говорит, что группа уже начала искать наркотики, которые выключат BRAF назад.