Мышечная патология, запрещенная у мышей

В течение многих десятилетий исследователи изо всех сил пытались найти способы помочь пациентам с мышечной дистрофией Duchenne, разрушительным генетическим заболеванием, убивающим большинство жертв в их 20-х. Теперь, они имели некоторый успех у мышей: Ученые нашли, что путем повышения производства фермента на мембранах мышечного волокна, они могут предотвратить Duchenne у животных, которые обычно имели бы болезнь.Вызванный отсутствием или дефектным геном на X хромосомах, Duchenne влияет на каждого 5000-го ребенка, почти все они мальчики (женщины с одной дефектной копией гена являются носителями).

Ген кодирует для dystrophin, протеин, помогающий мышечным волокнам быть свойственными окружению соединительных тканей. Отсутствие dystrophin вызывает прогрессирующую мышечную слабость.

Принимая во внимание, что некоторые исследовательские группы работают над лечением генотерапии, другие сосредоточились на подходах, которые замедлили бы неустанную болезнь.Нейробиолог Пол Мартин и его бригада в Калифорнийском университете, Сан-Диего, думают, что один раствор мог прибыть из уговоров органа для производства большего количества utrophin, протеин, подобный dystrophin.

Существует выгода: Dystrophin и utrophin обычно не находятся в тех же частях мышечной ткани. Уловка производит utrophin, где dystrophin обычно был бы. Для выполнения этого бригада спроектировала напряжение мышей с многократными копиями другого гена, производящего большие дозы определенного фермента.

Тот фермент, названный трансферазой GalNAc CT, генерирует сахар, который, как думают, стимулировал производство utrophin и ставить на якорь протеин на месте. Группа тогда развела мышей с мужчинами, у которых были болезнь и женщины, которые были носителями.Поразительно, ни один из потомков не показал мускульного вырождения.

Анализ мышечной ткани показал фермент и utrophin, усеянный по всей поверхности каждого мышечного волокна. Исследователи все еще не могут объяснить, как создание большего количества фермента помогает распространить utrophin вокруг. Но работа демонстрирует, что даже у мышей, которые обычно имели бы Duchenne, улучшая сумму utrophin, может помочь построить сильную, здоровую мышечную ткань, отчеты бригады в выпуске 15 апреля Продолжений Национальной академии наук.

«Это действительно захватывающе», говорит нейробиолог Стивен Кауфман из Университета Иллинойса, Равнины Урбаны, кто думает, что основанное на ферменте лечение может быть легче развить, чем генотерапия. Орган, менее вероятно, отклонит фермент, который он уже производит, говорит он, по сравнению с иностранным геном.


Добавить комментарий