Наследственная слепота, отнесенная генотерапия

генотерапия

Используя революционно новую генотерапию, ученые в Великобритании успешно лечили несовершеннолетнего пациента, у которого есть редкая наследственная названная слепотаВрожденный амавроз Лебера (LCA).

Результаты могли иметь значительный эффект на лечение болезни глаз, сказали исследователи.Первое в мире знаменательное клиническое испытание, которое проверит новую генотерапию, является работой исследователей от Института Офтальмологии в университете Колледж

Лондон (UCL) и глазная клиника Moorfields NIHR Биомедицинский Научно-исследовательский центр, Лондон, и издаются в ранней онлайновой проблеме Журнала Новой АнглииМедицина (NEJM), 27-го апреля. Статья включает видеозаписи.

Испытание началось в феврале 2007 и связало молодых пациентов с LCA, редким, наследственным заболеванием сетчатки, появляющейся или при рождении или вскоре послеи прогрессивно приводит к потере видения. Это вызывается дефектным геном, известным как RPE65, останавливающий легкие чувствительные клетки в сетчатке (фоторецепторы)от работы должным образом.Проект имел две цели. Сначала, чтобы проверить, была ли бы генотерапия безопасна для пациентов с сетчаточной болезнью, и во-вторых проверить, могло ли бы это улучшитьсявидение в молодых совершеннолетних с прогрессирующей сетчаточной болезнью.

Испытание было во главе с профессором Робина Али Человеческой Молекулярной генетики в Институте UCL Офтальмологии и Главе Подразделения Молекулярной Терапии. Он былсопровождаемый хирургом-офтальмологом, Джеймсом Бейнбриджем, Wellcome Trust Продвинутый Коллега в Институте UCL Офтальмологии и консультанта Офтэлмолоджиста в Moorfields

Глазная клиника, и сетчаточный специалист, Тони Мур, который является профессором Офтальмологии в Институте UCL Офтальмологии и консультанта Офтэлмолоджиста вГлазная клиника Moorfields и больница Грейт-Ормонд-Стрит для детей.Али сказал:«Показ впервые, что генотерапия может работать у больных с болезнью глаз, является очень значительным этапом».«Это испытание представляет доказательство принципа генотерапии для наследственной сетчаточной болезни и прокладывает путь к развитию подходов генотерапии дляширокий диапазон глазных нарушений», добавил он.В испытании Али и коллеги вставили здоровые копии дефектного RPE65 в клетки сетчатки трех молодых совершеннолетних, использующих безопасный вирусили «вектор», чтобы нести ген.

Вектор был спроектирован американской компанией Предназначенная Генетика.Бэймбридж объяснил, что они сделали:«Мы развили хирургические методы, чтобы позволить доступ к клеткам ниже сетчаток пациентов, с помощью очень тонкой иглы, чтобы поставить модифицированный вирус в aотслоение сетчатки, которым управляют, решающее как вектор, поглощено."

Все три пациента достигли уровней видения, которое было, по крайней мере, тем же как перед операцией, но одним пациентом в частности 18-летним Стивеном Хоуартом,показал значительно улучшенное ночное зрение. Анализы прежде и после операции показали что способность Хоуарта договориться о «моделировании» курса препятствияиз ночной улицы, значительно улучшенной, в котором он выполнил задачи быстрее и с меньшим количеством ошибок после операции.Но возможно самый критический результат испытания состоял в том, что это, как находили, было безопасно. Не было никаких побочных эффектов.

Бэймбридж сказал, что они были все очень взволнованы, что метод может «улучшить видение в условии, которое ранее рассматривают совершенно неизлечимым», и что методбыло безопасно, тем более, что сетчаточная ткань очень хрупка.Размышляя о том, почему только видение Хоуарта улучшилось после терапии, исследователи сказали, возможно, что это было, потому что его LCA не был столь продвинут, как это было вдругие два пациента.

Возможно, что другие два пациента могут все еще показать улучшение будущего, они сказали, но это могло быть некоторое время прежде чем онизаметить.Мур сказал:«Очень отрадно видеть, что это лечение может работать, даже в молодых совершеннолетних, у которых есть сильно запущенное заболевание».

«Мы ожидаем еще лучший результат в младших пациентах, которых мы теперь начинаем вовлекать, поскольку испытание продолжается, поскольку мы будем лечить заболевание вранние стадии его развития», добавил он.Али предостерег это, в то время как они были все очень взволнованы об улучшении видения Хоуарта:«Важно подчеркнуть, что генотерапия является все еще экспериментальным лечением, еще не общедоступным пациентам».Он сказал, что они будут проверять метод с другими пациентами LCA, и с пациентами, у которых есть другие типы сетчаточной болезни.

«Эффект генотерапии на визуальной функции при врожденном амаврозе Лебера».Бейнбридж, Джеймс В.Б., Смит, Александр Дж., грубиян, Сузи С., Робби, Скотт, Хендерсон, Роберт, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, держатель, Грэм Э.,Фермер, Эндрю, Тайлер, Ник, Петерсен-Джоунс, Саймон, Bhattacharya, Шоми С., молотильщик, Эдриан Дж., Fitzke, Фред В., Картер, Барри Дж., Рубин, Гэри С., Мур,Энтони Т., Али, Робин Р.

N Engl J медиана 2008 0: NEJMoa0802268Изданный по www.nejm.org 27 апреля 2008 (10.1056/NEJMoa0802268)

Статьи.Щелкните здесь, чтобы видеть видеозаписи ретиналяоперации лечения и уличный курс препятствия сцены, проверивший ночное зрение (формат Вспышки SWF).

Источники: пресс-релиз UCL.


Добавить комментарий