Недостающая ДНК повышает риск шизофрении

Два больших исследования больных шизофренией привели к наиболее убедительному доказательству все же, что болезнь может быть вызвана ошибками в генах. Исследователи связали намного более высокий риск для шизофрении к трем хромосомным регионам, пропускающим куски ДНК. Несмотря на то, что только крошечная часть пациентов несла эти определенные затруднения, подобные ошибки могут помочь объяснить другие случаи болезни.

Шизофрения является тяжелым расстройством психики, включающим галлюцинации и заблуждение, который влияет на целый 1 у 100 человек; это часто бежит в семьях. До сих пор, ищет общие гены, связанные с шизофренией, были неуспешны. В марте, однако, исследователи сообщили о новой подсказке в Науке: Шизофреники более вероятны, чем здоровые люди иметь редкие разновидности в генном числе копий — т.е. у них есть меньше или больше копий гена, чем большинство других людей. Многие из этих изменений числа копий произошли только в одном человеке или одной семье, однако, и исследование не могло придавить риски, связанные с особой разновидностью.

Теперь самые большие исследования до настоящего времени поддержали случай для вариантов числа копий. Американско-европейский Международный Консорциум Шизофрении, сравнивший числа копий приблизительно в 3 400 пациентах и 3 200 средствах управления, нашел, что большие куски дополнительной или недостающей ДНК были на 15% более распространены у людей с болезнью по сравнению со средствами управления. Кроме того, исследователи нашли намного больший риск для пациентов с удалениями ДНК в двух определенных местах на хромосоме 1 и хромосоме 15. Второе исследование РАСШИФРОВЫВАЕТ Генетику в Рейкьявике, Исландия и европейском консорциуме, известном как, SGENE, включивший приблизительно 4 700 случаев шизофрении и 41 200 средств управления, точно определил эти те же два варианта и еще один на хромосоме 15. Обе работы опубликованы онлайн сегодня по своей природе.

Один из вариантов увеличил риск, по крайней мере, втрое, и другие два повысили его более, чем 10-кратный, бригады, о которых сообщают. Это «очень большие риски», сказал, РАСШИФРОВЫВАЮТ генерального директора Кари Стефэнссона на телефонной пресс-конференции вчера. Оба исследования также подтвердили удаление, о котором ранее сообщают, на хромосоме 22, который связан с болезнью, названной velocardiofacial синдромом, часто приводящим к шизофрении.

Несмотря на то, что каждый из вариантов числа копий несет меньше чем 1% популяции, эти и другие варианты числа копий могут быть частью общих биохимических путей, вовлеченных в мозговое развитие, говорят Стефэнссон и другие. «Они дают много надежды…, что мы двигаем понимание причин болезни», Памела Склэр из Центральной больницы Массачусетса в Бостоне, сказанном во время пресс-конференции. Склэр, психиатр и генетик, скоординировала Международный Консорциум Шизофрении. Некоторые из тех же регионов были связаны с аутизмом и задержкой умственного развития, указав на возможный общий механизм.

Психиатр Джон Макклеллан из университета Вашингтона, Сиэтл, соответствующий автор научной работы ранее в этом году, объясняет, что изменения числа копий имеют тенденцию происходить в известной ДНК «места скопления радионуклидов», где ошибки иногда делаются, когда хромосомы копируются во время формирования спермы и яйца. «Если кто-либо разрушен, который мог бы привести к болезни», говорит он. Но распутывание этих путей в мозгу — самый сложный орган — не будет легок, говорит он.

Третья газета, появляясь сегодня по своей природе Генетика от бригады во главе с Майклом О’Донованом в университете Кардиффа в Соединенном Королевстве, сообщает о мутации, которая может повысить риск шизофрении в населении в целом. Исследование, просмотревшее весь геном для общих маркеров, связанных с болезнью, указало на ген, вовлеченный в экспрессию гена. Однако у людей с этим вариантом было только на 12% более высокий риск развивающейся шизофрении, предполагающей, что это играет второстепенную роль, отмечает Макклеллан. И как с другими исследованиями ассоциации всего генома, он добавляет, открытие должно быть тиражировано другими исследователями.

Добавить комментарий