Недавно обнаруженная генная мутация может быть ответом позади таинственных сердечных смертей у иначе здоровых молодых людей, указывает исследование.Часто за прошлые годы, здоровые молодые люди испытали внезапную сердечную смерть, и много врачей смущены относительно того, почему сердце резко прекратило биться.Исследователи из Дании нашли генную мутацию, которая может вызвать серьезную болезнь сердца или внезапную сердечную смерть и во взрослых и в детях.Профессор Андерс Борглум и его команда, исследование которой было издано в американском Журнале Человеческой Генетики, полагают, что их новое открытие могло объяснить некоторые чрезвычайно разглашенные случаи молодых спортсменов, внезапно падающих замертво во время спортивных мероприятий.
Причины этих смертельных случаев обычно подавляются к «неизвестной болезни сердца». Эти случаи просто еще не могут непосредственно быть приписаны этому новому гену болезни, но возможность является весьма вообразимой.Это определенное исследование было результатом лет расследования. Семья в Швеции страдала от сердечных проблем с двумя здоровыми возрастами мальчиков 13 и 15 обе внезапных сердечных смерти преодоления во время спортивных мероприятий.
Врачи были уверены, что проблемы с сердцем должны были быть наследственными. Однако у семьи не было генетической мутации, которая, как было известно, вызвала кардиальные условия. Шведские врачи решили сотрудничать с датскими исследователями, чтобы решить эту проблему.Адъюнкт-профессор Метт Ниегэард, Отделения Орхусского университета Человеческой Генетики, вовлеченного в проект, сказал:«Мы получили образцы крови от многих шведских членов семьи, мы тогда начали просматривать их весь геном.
Это была трудная задача, но мы в конечном счете умели увеличивать масштаб одной мутации определенного гена, которую все члены семьи имели вместе».Мутация была расположена в кальмомодулине, ген, действующий как правила для производства тела критического белка. Ученые ранее знали об определенных генах, которые могут вызвать внезапную сердечную смерть, но кальмомодулин никогда не был одним из них до сих пор.
Исследователи в настоящее время изучают распространенность недавно обнаруженной генной мутации. Они исследуют образцы крови многочисленных групп пациентов с проблемами с сердцем от неизвестных причин.
Люди несут три отдельных вида генов кальмомодулина, но ученые только нашли мутации в одной, назвали кальмомодулин 1. Им интересно видеть, являются ли мутации причиной в других генах кальмомодулинов также.Адъюнкт-профессор Майкл Тофт Овергэард, Отделения Ольборгского университета Биотехнологии, Химии и Инженерной защиты окружающей среды, объясняет:«Белок кальмомодулина обычно функционирует как своего рода датчик, измеряющий концентрацию кальция в камерах тела. Концентрация кальция имеет огромное значение к сердцу, потому что это определяет когда сердечные контракты и удары».Овергард провел ряд экспериментов, чтобы узнать, как видоизмененные calomodulin белки ведут себя.
Видоизмененные гены кальмомодулина были помещены в бактерии с помощью технологии ДНК и закончили тем, что имели те же патологические гены, доставляющие неприятности с сердцем в шведской семье. Некорректный calomodulin белок, сформированный бактериями, не мог связать с кальцием таким же образом как нормальные белки кальмомодулина.
Овергард завершил: «Наша теория состоит в том, что эти генные мутации вызывают болезнь сердца, потому что способность измерить кальциевую концентрацию в сердечных клетках просто не оптимальна. И это могло вызвать нерегулярное сердцебиение»..Обнаружение этой мутации помогло исследователям исключить несколько членов семьи, которые могут пострадать от этой проблемы, потому что у них не было этой генной мутации.
Это открытие может помочь предотвратить смертельные случаи путем идентификации этого дефектного гена. Люди, несущие мутацию, могли быть лучше снабжены кардиостимулятором, если их сердце резко прекращает биться.
Ученые планируют продолжать свое исследование, чтобы показать специфично, какие молекулярные механизмы затронуты мутациями кальмомодулина.