Обнаружены двенадцать новых генетических причин для редких развивающихся нарушений

обнаружить

Благодаря исследователям, работающим над самой большой диагностической программой упорядочивания в мире, в общей сложности 12 новых генетических причин были обнаружены для редких развивающихся нарушений. Они представляют начальные результаты исследования долгосрочного проекта, стремящегося упорядочивать 100 000 геномов к 2017.Расшифровывающая Развивающаяся программа Нарушений является самым большим исследованием своего вида в мире.По словам исследователей в работе, опубликованной по своей природе, до половины детей с тяжелыми развивающимися нарушениями вероятного генетического происхождения обходится без помощи генетического диагноза для их условий.

Программа Расшифровки развивающихся нарушений (DDD) стремится исправлять это и проанализирует данные от 12 000 семей, взятых со всех концов Великобритании и Ирландской Республики. Это — самая большая общенациональная и диагностическая программа упорядочивания всего генома в мире.«Работа в огромном масштабе, и общенациональном и всего генома, критически важна в нашей миссии найти диагнозы для этих семей», объясняют доктор Хелен Фирт, клиническое лидерство для программы DDD.Начальные результаты исследования прибывают из анализа первых 1 133 образцов данных и привели к 10%-му увеличению пропорции пациентов, которые могут быть диагностированы.

Как программа работаетDDD начался в 2010 и является сотрудничеством между британской Национальной службой здравоохранения (NHS) и Институтом Wellcome Trust Sanger — благотворительная организация, поддерживающая медицинское исследование. Финансирование для проекта обеспечивается Wellcome Trust и британским Министерством здравоохранения.Вовлекая 180 клинических врачей от 24 различных региональных услуг генетики, проект DDD до сих пор всесторонне проанализировал каждый ген в 1 133 детях с редкими развивающимися нарушениями.

Вся клиническая информация для этих участников собрана в базу данных вместе с генетическими вариантами от генома каждого пациента.База данных позволяет исследователям сравнивать данные для пациентов, живущих сотни миль обособленно. Если у пациентов с подобными симптомами, как находят, есть подобные геномные мутации, поиск причинных мутаций для определенных нарушений становится более сосредоточенным.

«Этот проект не был бы возможен без общенациональной досягаемости британской Национальной службы здравоохранения, позволившей нам объединить много семей, живущих сотни миль обособленно, но чьи дети разделяют эквивалентные мутации и очень похожие симптомы», объясняет доктор Фирт.Из 12 недавно идентифицированных генетических причин для развивающихся нарушений, четыре были обнаружены после наблюдения идентичных мутаций в двух или больше несвязанных детях, живущих на большом расстоянии друг от друга.В другом месте новый, различный дисморфический синдром был найден исследователями после оценки подобия в симптомах и чертах лица двух несвязанных детей с идентичными мутациями определенного гена.

PCGF2, рассматриваемый ген, вовлечен в регулирование генов, критических к развитию эмбриона.Делясь информацией глобальноКаждое недавно обнаруженное нарушение, такое как это, как находили, было вызвано новым (de novo) мутации, а не, присутствовавшие в геномах родителей пациентов.

DDD таким образом продемонстрировал важность использования парентеральных генетических данных, помогая исследователям отфильтровать унаследованные доброкачественные мутации при поиске причин.Несмотря на большие успехи, которых проект добился к настоящему времени, много детей, генетические данные которых исследуются, все еще будут без диагноза. В попытке расширить их работу, команда DDD разделяет ограниченные и анонимизированные данные по этим определенным детям, на международном уровне использующим базу данных DECIPHER.Ведущий автор и научный руководитель доктор Мэтт Хурльз объясняют важность общего совместного пользования информацией:«Существует ясный нравственный императив и для клинических лабораторий тестирования и для изысканий, чтобы поделиться этой информацией глобально.

DDD и РАСШИФРОВЫВАЮТ, продемонстрировали, что крупное совместное использование данных может поставить семьям диагнозы, в которых они так срочно нуждаются; диагнозы, которые просто не могут быть поставлены путем рассмотрения данных изолированно».Способность поставить формальный диагноз обеспечивает основу к поиску лечения, а также пациентов оказания лучшая поддержка, лечение и помощь сообщить любому выбору, что они могут сделать.

Проект DDD уже быстро поправился, и надо надеяться больше пациентов с тяжелыми и плохо характеризующимися нарушениями приедет, чтобы извлечь выгоду из работы.В начале месяца, сообщаемый относительно запуска домашней ДНК экранирующий комплект, 23andMe, в Великобритании. В США, однако, комплект остается недоступным из-за Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) инструкции.

Наша тематическая статья центра внимания исследовала проблему.


Добавить комментарий