Общий генный вариант, связанный с увеличенным риском инсульта, исследованием

вариант

Многочисленная команда ученых из США и Европы, исследующей данные от четырех исследований, нашла, что у миллионов людей есть генетический вариант этоделает их более восприимчивыми к ишемическому инсульту, приблизительно с 20 процентами белых людей и 10 процентами темнокожего населения, имеющего по крайней мере одну копиюген, с каждой копией, повышающей риск на 30 процентов.genomewide исследование ассоциации, издающееся онлайн в проблеме 15 апреля The New England Journal of Medicine, NEJM, использовало данныеот Контингентов для Сердца и Стареющего Исследования в Геномной Эпидемиологии консорциум (ОБВИНЕНИЯ), включающий четыре больших контингента отИсследование риска атеросклероза в сообществах (ARIC), Сердечно-сосудистое медицинское Исследование, Исследование Сердца Фрэмингэма и РоттердамИсследование.

Ишемический инсульт вызывается блокированием крови к мозгу. Это составляет приблизительно 90 процентов всех инсультов, сокрушающих почти 150 000 американцев aгод, делая его третьей главной причиной смерти.

Людей, перенесших инсульт часто оставляют с постоянными связанными с инсультом ограниченными возможностями.Несмотря на то, что предыдущие исследования посмотрели на связи между наследственными факторами и риском инсульта, исследователи написали что «гены, лежащие в основе рискаинсульт в населении в целом остается неопределенным."Одним из ведущих авторов исследования и научного руководителя исследования ARIC, самого большого в Консорциуме ОБВИНЕНИЯ, является доктор Эрик Боервинкл, который являетсяСемейный Стул Kozmetsky в человеческой Генетике в Университете научного центра здоровья штата Техас, где многие из других следователей базируются.

Боервинкл сказал прессу что:«Это — первое исследование, которое идентифицирует общий генетический вариант, влияющий на риск инсульта в США».Исследователи надеются, что их открытие приводит к новым способам обнаружить людей в повышенном риске инсульта, прежде чем симптомы появятся, и новое лечение этопредназначайтесь для молекулярных процессов, лежащих в основе риска инсульта.«Мы создали консорциум из самых больших исследований, чтобы разрешить быстрое повторное исследование», сказал Боервинкл, объяснив что:«Если у Вас только есть одно исследование, существует шанс ложноположительного.

Здесь мы делаем миллионы статистических анализов, и повторное исследование необходимо, чтобы исключитьложные положительные стороны."Консорциум ОБВИНЕНИЯ генерировал главный образец 19 602 участников и три образца повторного исследования, перспективно оцененный контингент 2 430темнокожие участники исследования ARIC, меньшая секунда, перспективно оцененный контингент 574 темнокожих участников Сердечно-сосудистого медицинского Исследования,и контрольный образец случая 4 265 белых (белых) участников, о которых самосообщают, от Исследования Роттердама.

В геноме человека существует приблизительно 3 миллиарда пар азотистых оснований ДНК, немного походящем на карту всей нашей ДНК. Большая часть карты распространена всем людям,но людей отличают различия, происходящие время от времени в последовательности ДНК в скоплениях ДНК, названной единственным нуклеотидомполиморфизмы (SNPs или «надрезы», для краткости иногда также называемые генными вариантами). Надрезы походят на указатели, и исследователи используют их, чтобы точно определитьместоположение генов болезни в геноме.В этом исследовании исследователи нашли прочные связи между двумя определенными надрезами или генными вариантами и увеличили риск инсульта путем сравнения геномов

1 544 участника ОБВИНЕНИЯ, развившие инсульт с геномами 18 058, кто не сделал. Они тогда тиражировали эти результаты исследования в отдельные исследованияиз темнокожих и белых участников. Вариант не был связан с повышенным риском для неишемического инсульта, сказали они.Они сочли вариант на хромосоме 12 близостью ген под названием NINJ2, который, как известно, связан с репарацией травмы головного мозга, и недалеко отдругой назвал WNK1, связанный с контролем кровяного давления.

Исследователи сказали, что больше исследования необходимо, чтобы установить наверняка, если NINJ2 является настоящим преступником.Boerwinkle воспользовался возможностью в заявлении для прессы, чтобы напомнить людям, что риск инсульта является комбинацией генетических и экологическихфакторы. Даже при том, что вариант, который они нашли, распространен, эффект, который он имеет на риск инсульта, скромен, и есть ли у Вас он или нет, Вы можете все еще сделать aразличие путем сокращения управляемых факторов риска, таких как остановка курения и сокращение кровяного давления, если это слишком высоко.ARIC является проспективным эпидемиологическим исследованием, проводимым в четырех американских общинах и спонсируемым Национальным Сердцем, Легким и Институтом Крови(NHLBI).

Сердечно-сосудистое медицинское Исследование, также финансируемое NHLBI, является наблюдательным исследованием факторов риска для сердечно-сосудистого заболевания во взрослых 65или более старый. Исследование Сердца Фрэмингэма началось в 1948 как продольное исследование сердечно-сосудистого заболевания, и Исследование Роттердама является aпроспективное когортное исследование, настроенное в 1990 в Нидерландах.

«Исследования ассоциации Genomewide инсульта».Ikram, М. Арфэн, Seshadri, Судха, еще раз, Джошуа К., Fornage, Мириам, DeStefano, Анита Л., Аулченко, Юрий С., Debette, Стефани, Lumley, Томас,Фолсом, Аарон Р., ван ден Херик, Эвита Г., Bos, Михель Х., Beiser, Алекса, Кушмен, Мэри, Launer, Ленор Дж., Шахар, Eyal, Struchalin, Максим, Du,

Yangchun, Глейзер, Николь Л., Розэмонд, Уэйн Д., Риваденейра, Фернандо, Келли-Хейз, Маргарет, Лопес, Оскар Л., Coresh, Джозеф, Хофмен, Альберт,DeCarli, Чарльз, Heckbert, Сьюзен Р., Koudstaal, Питер Дж., ян, Цюн, Смит, Николас Л., Kase, Карлос С., рис, Кеннет, Haritunians, Talin, южнокорейцы,Gerwin, де Кор, Пол Л.М., Тейлор, Кент Д., де Ло, Лоннек М., Oostra, Бен А., Uitterlinden, Андрэ Г., Дрянь, Джером Ай., Boerwinkle, Эрик, Psaty,Брюс М., Мосли, Томас Х., ван Диджн, Корнелия М., Breteler, Моник М.Б., Longstreth, W.T., младший, Волк, Филип А.

N Engl J Медиана Изданные онлайновые 15Апрель 2009

ДОИ: 10.1056/NEJMoa0900094Источники: NEJM, Университет научного центра здоровья штата Техас в Хьюстоне.


Добавить комментарий