Пациенты должны получить информацию ДНК, отчет рекомендует

Четырнадцать экспертов по генетике, с поддержкой американского Колледжа Медицинской Генетики и Геномики (ACMG), предлагают радикальное изменение в том, как и что пациенты узнают о том, что находится в их ДНК. Они утверждают, что любой, геном которого упорядочивается по любой медицинской причине, должен автоматически учиться, помещают ли 57 из их генов их из-за опасности определенных раковых образований, потенциально фатальных болезней сердца и других серьезных проблем со здоровьем. Информация была бы предоставлена, хотят ли пациенты его — и часто когда они ищут уход от доктора для чего-то еще полностью — потому что, эксперты говорят, зная, что состав этой ДНК мог спасти человеку жизнь. Рекомендации относятся к последовательной детской ДНК также, даже если нет никакой профилактики, доступной до взрослой жизни. Рекомендации колледжа по диапазону проблем обычно пишутся влиятельными генетиками и врачами и несут значительный вес, несмотря на то, что они не являются аггрегирующими. Сегодняшний отчет включает в себя первые рекомендации, когда-либо данные лабораториям и врачам о том, как обращаться с неожиданными результатами, когда геном или его кодирование протеина «exome» упорядочиваются.

Рекомендации ACMG, выпущенные этим утром, стали последовательной ДНК, собирается взлететь в кабинетах врача и больницах. Упорядочивание всего генома скоро не будет стоить намного больше, чем упорядочивание единственного гена, говорит Роберт Грин, невропатолог и медицинский генетик в Бриэме и Женской Больнице в Бостоне, сопредседательствовавшей рабочая группа ACMG. Это означает, что, если у ребенка есть невыявленная болезнь сердца, которая может заслужить последовательный из гена, родители, для практического и причин стоимости, могли согласиться иметь своего сына или полный упорядоченный геном дочери. «Вы не можете отменить последовательность», как только у Вас есть она, говорит Грин. «Так или иначе замаскировать или проигнорировать его не кажутся правильным также».

В соответствии с новыми рекомендациями, учились бы родители, происходит ли болезнь сердца их ребенка из-за мутации определенного гена — они также учились бы, является ли она в высоком риске определенного рака молочной железы, случаев рака толстой кишки, кардиомиопатий, аневризм и других болезней. (Дающий отрицательный результат на них, однако, не гарантировал бы, что она находится в ясном, потому что не каждая мутация для данного гена находится в списке.) Многие генетически ведомые условия могут ударить детей, но другие редко обнаруживаются перед взрослой жизнью.

Прибытие в сегодняшние рекомендации было трудной задачей. В течение года, комитета во главе с Грином и Лесли Бисекером, весил руководитель Отделения Исследования генетического заболевания в Национальном Научно-исследовательском институте Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, как обращаться «с непредвиденными результатами», поднимающимися, когда геном или exome упорядочиваются по некоторой другой медицинской причине. Усилие является частью намного более широких дебатов, охватывающих исследование и клинический уход, по которому генетические результаты должны быть возвращены — этическое, юридическое, и практическое минное поле.

И комитет ACMG пробрался прямо в. Некоторые из не вовлеченных в него были больше всего поражены рекомендацией, которую у пациентов не должно быть выбора, кроме как изучить, несут ли они десятки мутаций». [T] он Рабочая группа не одобрила предложение пациенту предпочтения относительно того, получить ли минимальный список непредвиденных результатов, описанных в этих рекомендациях», написала группа. «Фидуциарная обязанность предотвратить вред путем предупреждения пациентов и их семей», обсужденные авторы, «заменяет опасения по поводу автономии» — право не знать определенную информацию. Лаборатории, они предложили, должны «искать и сообщить» о мутациях в десятках генов, многих из них связанный с синдромами рака. Доктор, заказавший испытание, будет ответственен за сообщение результатов пациентам — что-то, что рабочая группа признала, что некоторые врачи могли бы чувствовать себя неловко, особенно если, скажем, доктор является кардиологом, и последовательное поднимает ген рака.

Несколько экспертов, не участвовавших в отчете, высказали практические и этические проблемы. «Предположение, что это всегда мягко для предоставления той информации, и потенциально полезный — я не думаю, что это верно», сказал Марк Ротштайн, профессор права, изучающий этику биологических исследований и генетику в университете Луисвилльской Юридической школы Brandeis и Медицинской школы в Кентукки. «Информация является часто очень повреждающей людям, вот почему они не хотят ее». Ротштайн отмечает, что пациенты могли бы начать проходить «тест после испытания и волновать себя больной, и они никогда не будут затрагиваться» рассматриваемым условием.

Рабочая группа ACMG ограничила свой список генами, несущими высокий риск болезни — например, мутации в BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск рака молочной железы и рака яичника, и для которого дополнительный показ и профилактическая хирургия могут снизить риск. Но даже для этих генов, шанс болезни варьируется от человека человеку. У еврейских женщин Ашкенази с семейной историей рака молочной железы может быть риск заболевания целых 90% или больше если они несут мутации в BRCA1; у другой женщины без семейной истории может быть намного более низкий риск. В некоторых случаях условия, выдвинутые на первый план ACMG, редки и были изучены во всего нескольких семьях, в которых у многих участников есть болезнь. Не известно, как те риски переводят кому-то без любых затронутых членов семьи. Рабочая группа оценивает, что приблизительно у 1% популяции был бы положительный результат для по крайней мере одного из вариантов в списке. Список был ограничен мутациями для болезней, где шанс заболевания может быть смягчен — например, с агрессивным показом на тех в высоком риске.

«Во многих перспективах они сделали важный и храбрый вклад», пишет Айзек Кохэйн, детский эндокринолог и председатель программы информатики в Бостоне Детская Больница, в электронном письме. Однако, в то время как он думает, что у нас есть «последовательная способность» для контакта с требованиями, «[я] не уверен, что у нас есть познавательная способность». И наше понимание постоянно изменяется, даже для болезней и мутаций уже в списке. Рабочая группа шагает тщательно здесь, убеждая, что список быть регулярно пересмотренным и что добровольная регистрация быть установленным для следования за данными эти результаты, документируя «преимущества, вред и затраты, которые могут закончиться».

Много вопросов остаются: врачи снабжены, чтобы возвратить эту информацию пациентам? Лаборатории могут обращаться с дополнительным последовательным? Кто заплатит за него? Эти рекомендации устанавливают новую юридическую оценку для стандарта ухода, что-то, что Ротштайн думает, возможность?

Рабочая группа подчеркивает, что ее документ на 30 страниц является началом, не концом. «Мы заняли много времени и упорно работали так на этом», говорит Грин. «Мы заняли время, чтобы вообразить, как будущее будет отличающимся».

Добавить комментарий