БОСТОН — Все мы знаем людей, которые, кажется, родились с хорошими генами — они могут коптить, никогда не осуществлять или потреблять большие суммы бекона, все же они остаются на вид здоровыми. Теперь, исследователи нашли, что люди, несущие редкую генетическую мутацию, управляющую уровнями в крови определенных жиров или липидами, защищены от болезни сердца. Результат, сообщил здесь вчера на годовом собрании американского Общества Человеческой Генетики, предполагает, что препарат, подражающий этому результату, мог предотвратить болезнь сердца, крупного убийцу.
Триглицериды являются липидами, которые орган делает из неиспользованных калорий в еде и более поздних ожогах как топливо. Врачи часто контролируют уровни в крови пациентов этих составов, потому что более высокие уровни были связаны с большим риском болезни сердца.
Один игрок в обработке триглицеридов является протеином по имени ApoC-III, закодированный геном APOC3. Пять лет назад исследователи обнаружили мутацию в APOC3 в 5% амишской популяции в округе Ланкастер, Пенсильвания. У тех с этим вариантом были необычно низкие уровни триглицеридов после потребления загруженного жиром молочного коктейля. У них также было только вдвое меньше протеина ApoC-III в их крови, и они, менее вероятно, разовьют кальцификацию коронарных артерий, которые могут привести к ишемической болезни сердца.
Амишская группа была слишком малочисленной, чтобы позволить исследователям непосредственно связывать генетическую мутацию с меньшим количеством болезни сердца, как бы то ни было. И не было ясно, обнаружится ли ген у неамишей.
Теперь, исследователи нашли мутации APOC3 в общей американской популяции. Они упорядочили кодирующую протеин ДНК или exomes, 3 734 белых и афроамериканских волонтеров, затем прочесали данные для генетических вариантов, связанных с уровнями триглицерида. У нескольких человек, оказалось, были или амишская мутация APOC3 или один из трех других вариантов в APOC3, также отключающих эту копию гена. Когда бригада проверила ДНК более многочисленной группы почти из 111 000 человек, они нашли, что приблизительно один в 200 нес один из четырех вариантов APOC3, сообщил Джейки Кросби из Университета научного центра здоровья штата Техас, Хьюстон, кто представлял крупный консорциум, названный Национальным Сердцем, Легким и Институтом Крови Exome Последовательный Проект.
У этих приблизительно 500 человек с одним из этих вариантов APOC3 не только было меньше ApoC-III в их крови и на 38% более низких уровнях триглицерида, чем средний человек; у них также был на 40% более низкий риск ишемической болезни сердца, результаты которой включают сердечные приступы. Этот результат уплотняет связь между APOC3 и болезнью сердца и также поддерживает возможную стратегию предотвращения, сказанный Кросби: Сокращение уровней протеина ApoC-III могло потенциально понизить уровни содержания липидов и защитить от болезни сердца. Один такой препарат уже находится в клиническом испытании, отметила она.
Новое исследование “увлекательно, но нужно быть осторожным” о том, будет ли такой препарат работать, говорит генетик Стивен Рич из Университета Вирджинии в Шарлоттсвилле. Поэтому запрещение ApoC-III поздно в жизни может не подражать рождению с мутацией APOC3, защищающей для срока службы, говорит он.