Предрасположенность лейкоза обнаруженный Джин

Исследователи нашли генный дефект, предрасполагающий людей к острому относящемуся к спинному мозгу лейкозу и миелодисплазии и надежде ихобнаружение приведет к генетическому анализу, дающему людям с семейной историей лейкоза шанс узнать, несут ли они дефектноеген перед их симптомами появляется. Вы можете прочитать научную газету на как доктор Маршалл С. Хорвиц, преподаватель патологии вуниверситет Вашингтона (UW) в США и коллеги, сделал их открытие, онлайн в проблеме 4 сентября ПриродыГенетика.

Horwitz и коллеги включают международную команду ученых и смогли провести их исследование с помощьюсемьи из Австралии, Канады и США.Они обнаружили мутации в гене под названием GATA2, который среди других ролей, управляет процессом, изменяющимся примитивныйкроветворные клетки в лейкоциты.Поездка открытия началась после того, как участник исследования, пациент из центрального Вашингтона, успешно лечился длялейкоз в 1992 после получения пересадки костного мозга в подводном Медицинском центре. Семейная история пациента показала этонесколько участников имели миелодиспластический синдром, относящийся к спинному мозгу лейкоз и тяжелые инфекции микобактерий, и вызвали

Horwitz, чтобы искать генетическое объяснение.Миелодиспластический синдром (MDS) – то, где тело имеет проблемы при производстве определенных типов клетки крови.

Это начинается с паденияколичество и качество кроветворных клеток в костном мозге, месте рождения клеток крови. Пациенты часто имеют тяжелыйанемии и нужны частые переливания крови.В конечном счете костный мозг терпит неудачу, и анализ крови ухудшается, и приблизительно одна треть пациентов с MDS развивается острый относящийся к спинному мозгулейкоз (AML), где патологические лейкоциты накапливаются в костном мозге и вворачивают производство нормальной кровиклетки.Соединяясь с коллегами в Австралии, Хорвиц услышал о другой семье с подобным наследственным нарушением кровоснабжения.

После 18 лет кропотливого поиска генов-кандидатов команды в США и Австралии в конечном счете наталкиваются на GATA2 какген, мутации которого были, скорее всего, ответственны за порождение лейкоза в этих двух семьях.С тех пор исследователи идентифицировали дефектные мутации GATA2 больше чем в 20 семьях и людях.

В их статье они предполагают, что мутации могли быть более распространены, чем они первая мысль. Для некоторых мутация GATA2 приводитлейкоз, но для других, это могло означать, что они восприимчивы к опасным бактериальным, вирусным и микозам из-занехватка лейкоцитов.Было много работ, опубликованных, недавно вовлекая GATA2 в другие болезни, включая ненаследственные лейкозы,которые более распространены, чем семейный вид. И другая бумага в той же проблеме Генетики Природы указывает на подобныймутации в гене, являющемся ответственным за лимфедему и, в некоторых случаях, глухота.

То, что является озадачивающим, – то, почему подобные генные мутации должны вызвать такой диапазон проблем со здоровьем, и почему настолько более трудно найтигены для рака крови, чем другие раковые образования.Хорвиц сказал прессе, что, в то время как «несколько генов были обнаружены и связаны с телом, злокачественные опухоли, такие как рак молочной железы в семьях, восприимчивых к тем типам рака, до сих пор очень немного наследственных мутаций были раскрыты для кровираковые образования."Другие исследования уже связали мутации в RUNX1 и генах CEBPA к наследственному MDS и AML: они связывают с ДНКи контроль, как это транскрибировано, чтобы создать кодекс, управляющий производством белков.Таким образом для этого исследования, исследователи посмотрели на семьи, не имевшие RUNX1 и мутаций CEBPA и никого другогообъяснение их наследственных раковых образований крови: и это – то, как они столкнулись с GATA2.

Они также заметили что мутациисделанный геном, неспособным играть эффективную роль в производстве здоровых лейкоцитов.Хорвиц сказал, что мутации GATA2 в ДНК сидят рядом с аминокислотой, которая, как находят, является дефектной в некоторых пациентах с терминаломхронический относящийся к спинному мозгу лейкоз.

Быть так друг близко к другу на ДНК предлагает, чтобы эти два местоположения разделили тот же путь, который являетсяважный для нескольких типов относящихся к спинному мозгу злокачественных развитий, сказал Хорвиц.Исследователи надеются, что их открытие приведет к анализу, где люди в опасности, из-за семейной истории будут в состоянии узнатьесли у них есть дефектный ген GATA2, прежде чем любые симптомы появятся. Это могло дать им и их врачам преимущество на полученииранний диагноз и план лечения.Другая надежда состоит в том, что открытие также поможет развитию новых методов лечения для AML и MDS и других нарушений кровоснабжения.

Клиническое испытание, чтобы установить определенные варианты лечения для людей с мутациями GATA2 идет уже полным ходом вСША.Гранты от Национальных Институтов Здоровья в США, общественном здравоохранении и совете по медицинским исследованиям Австралии, Доре

Пышная премия последипломного образования, фонд лейкемии Австралии, совет по раку Южной Австралии и MedVet Pty Ltd,плата, которой помогают, за исследование.


Блог Хаисы