Редкая генетическая мутация, подтвержденная как причина синдрома Туретта

Мозговые исследователи говорят, что они подтвердили впервые, что редкая генетическая мутация может вызвать некоторые случаи синдрома Туретта с производством разрушения ошибки гистамина в мозгу.Нью-Хейвен, Коннектикут, исследователи в Йельской Медицинской школе говорят, что гистаминовый эффект «является причиной тиков и другими патологиями синдрома Туретта».

Тики являются повторяющимися движениями и вокальными звуками, и они являются нежелательными и ненамеренными – ими нельзя управлять.Издавая их исследование в области мышей в журнале Neuron, авторы поднимают вопрос занимающегося расследованиями лечения синдрома Туретта препаратами, предназначающимися для гистаминовых рецепторов в мозгу.Препараты с таким способом действия уже исследуются фармацевтическими компаниями для лечения отдельных заболеваний мозга, шизофрении и ADHD.Информация от национальной генной базы данных о гистамине описывает роль химиката – это – молекула посредника, выпущенная нервами среди других функций.

Текущие неврологические препараты под следствием предназначаются для определенного закодированного геном гистаминового рецептора, известного как гистамин рецептор H3.Кристофер Питтенджер, Йельского Детского Учебного центра и адъюнкт-профессора психиатрии и психологии, говорит относительно своего определенного исследования гистаминовой генетики:«Эти результаты исследования дают нам новое окно в то, что продолжается в мозгу у людей с Tourette. Это, вероятно, приведет нас к новому лечению».

Гистамин также имеет важную роль при воспалении, которое является, почему антигистамины работают, чтобы уменьшить симптомы аллергии. Взаимодействия с гистаминовой системой в мозгу, говорят Йельские исследователи, «объясните, почему некоторые лекарства от аллергии заставляют людей чувствовать себя сонными».Определенный ген в этом исследовании называют HDC (ген декарбоксилазы гистидина), который исследователи ранее нашли, чтобы быть видоизмененными в семье, имевшей девять участников с синдромом Туретта.Исследователи нашли, что у мышей с дефектным геном HDC появились симптомы, подобные найденным при синдроме Туретта.

То более раннее обнаружение дефектного гена принудило авторов подтверждать его эффекты на гистамин в их данном исследовании с мышами.У мышей с той же мутацией, которую несет семья Tourette, появились симптомы, подобные найденным в синдроме, Йельская команда показала, говоря, что это помогает доказать, что гистаминовое разрушение может вызвать тики.

Мозговые структуры и химикатыИсследование также нашло эффекты сделать с допамином, другой мозговой химикат, вовлеченный в связь между невроцитами.

Были патологии в сигнализации нейромедиатора допамина у мышей и в пациентах, несущих дефектный ген HDC.Разрушение было к эффектам допамина в базальных ганглиях, который является сетью структур, ответственных за движение – и часть мозга, на котором сосредотачивается доктор Питтенджер к научному пониманию психоневрологических болезней.Его биография исследования говорит:«Базальные ганглии вовлечены и в регуляцию моторики и в формирование привычек.

Патологии в этой схеме вовлечены во множество условий, характеризуемых недостаточно адаптируемыми, негибкими поведениями – разложенные привычки.Они включают синдром навязчивых состояний, синдром Туретта и наркоманию."Ассоциация синдрома Туретта Америки – некоммерческая организация, миссия которой «состоит в том, чтобы идентифицировать причину, найдите лечение для и управляйте эффектами синдрома Туретта» – помог финансировать Йельское исследование, также получившее финансовую поддержку Семейного Фонда Аллисон и Национальных Институтов Здоровья.

Американские Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) не имеют устойчивой оценки числа людей затронутой синдромом Туретта в Америке, но управляли исследованиями, указывающими распространенность между 3 и 6 детьми из каждых 1,000 в населении.Другие исследователи, от Центральной больницы Массачусетса и Чикагского университета, также нашли семейную генетику позади Туретт – и обсессивно-компульсивное нарушение (OCD), также.

Их исследование Генетики PLOS, изданное в октябре 2013, нашло понимание генетической архитектуры.

Блог Хаисы