Редкий намек мутаций на множественные шизофрении

Ученые, пытающиеся связать шизофрению с некоторыми, общие генетические мутации могут пропускать важную причину болезни. Новое исследование предполагает, что редкие мутации — иногда столь нечастый, что они происходят в просто единственной семье или человеке — могут значительно повысить риск шизофрении. Исследователи подозревают, что эти варианты, окажется, будут иметь эффекты на ключевые аспекты мозгового развития.Шизофрения сокрушает приблизительно 1% полной популяции, но намного более высокую пропорцию бездомных и заключенных.

Болезнь имеет сильный наследственный компонент, но исследователи изо всех сил пытались найти генетических преступников. Рабочая гипотеза была то, что болезнь вызвана комбинациями общих генных вариантов. Например, общая разновидность catechol-O-methyltransferase (COMT) ген, химически ломающий допамин, связана с немного более высоким риском для шизофрении.

Но вариант любого из этих генов-кандидатов увеличивает риск человека шизофрении только крошечная сумма.При подозрении, что более редкие мутации могли бы играть более сильную роль в шизофрении, две бригады исследователей искали необычные удаления или дублирования крошечных последовательностей ДНК в генах, происходящих только в отдельных пациентах или их близких родственниках. Одна бригада, во главе с медицинским генетиком Томасом Уолшем в университете Вашингтона, Сиэтла, нашла эти редкие так называемые варианты числа копий в 15% из 150 шизофреников, которых они рассмотрели. Только 5% из 268 здоровых средств управления несли те же варианты.

Другая бригада, в Национальном Институте Психического здоровья (NIMH) в Молитвенном доме, Мэриленд, исследовала ДНК от 83 человек с серьезными формами болезни, диагностированной перед возрастом 13, и сравнила их с 77 средствами управления. Среди этой группы раннего начала 20% имели редкие варианты числа копий — четыре раза уровень в средствах управления.

В обоих случаях редкие варианты числа копий были «не случайны. Они имеют тенденцию группироваться вокруг генов, важных для мозгового развития», такие как те, которые управляют нейронным ростом и миграцией, наблюдал директора NIMH Томаса Инселя на семинаре по прессу института сегодня. И при этом они не уникальны для шизофрении — они, «вероятно, покажут во множестве беспорядков развития», особенно задержка умственного развития и аутизм, добавила Джудит Рапопорт, лидер бригады NIMH. Фактически, некоторые авторы текущей бумаги в прошлом году сообщили о подобном образце редких и особенных мутаций у людей с аутизмом (Наука, 20 апреля 2007, p. 445).

Результаты, сообщил онлайн сегодня в Науке, поддержите идею, что существует любое число типов шизофрении. Будущее лечение могло бы поэтому быть предназначено к определенным путям в зависимости от генетики пациента.

Исследователь шизофрении Ирвинг Готтесман из Миннесотского университета, Городов-побратимов, отмечает, что исследования представляют маленькое откусывание в очень большом пироге, потому что у значительного большинства пациентов в обоих образцах не было редких удалений. Тем не менее, он говорит, «так как ничто иное не работало до сих пор, чтобы дать нам ‘прорыв’, давно пора искать другие стратегии».

И психиатр Кеннет Кендлер из Университета Содружества Виргинии в Ричмондских примечаниях, что, «если этот подход тиражируется, он мог бы глубоко изменить центр исследования генетики» в области множества сложных психических заболеваний.


Добавить комментарий