Ручка на гипертонии

У каждого пятого американца и европейцев есть высокое кровяное давление, опасный беспорядок, многочисленные генетические причины которого только начинают показываться. Теперь бригада исследователей раскрыла важную часть проблемы: генная мутация, приводящая к гипертонии раннего начала. Мутация может помочь объяснить причины большего количества стандартных форм высокого кровяного давления и может также объяснить, почему некоторое женское кровяное давление повышается резко во время беременности.

Бригада, во главе с генетиком Ричардом Лифтоном из Йельской Медицинской школы, ранее связала комплект генов к отклонениям кровяного давления. Для нахождения новых мутаций в тех генах, вызывающих высокое кровяное давление они систематически обследовали пациентов с гипертонией. Среди них был 15-летний мальчик с тяжелой гипертонией. Исследователи обнаружили, что у него были мутация в рецепторе минералокортикоида, протеин в почечных клетках, вовлеченный в обработку органа соли. Когда активизировано альдостероном стероидного гормона, этот рецептор обычно вызывает каскад молекулярных событий, заставляющих почечные клетки абсорбировать соль и воду для выпуска назад в кровь. Это может помочь предотвратить дегидратацию в жаркий летний день, но она также поднимает кровяное давление.

Лифтон и его коллеги тогда нашли, что мутация вызвала гипертонию перед возрастом 20 в родственниках всего мальчика, унаследовавших его. Они нашли, что причина техническими культивируемыми клетками пылала, когда их рецептор минералокортикоида был активизирован. Клетки, спроектированные с рецептором мутанта, пылали все время — даже в отсутствие альдостерона. Рецептор мутанта, казалось, постоянно застрял в «на» положении, Лифтон и коллеги сообщают в выпуске 7 июля Науки.

К их удивлению они также нашли, что прогестерон, засоряющий нормальный рецептор, сильно стимулировал версию мутанта. Поскольку уровни прогестерона увеличиваются существенно во время беременности, Лифтон задался вопросом, усилит ли гормон проблемы кровяного давления в беременных женщинах, у которых есть эта мутация. Это казалось: Ухудшение гипертонии извело все пять из беременностей двух женщин, несущих видоизмененный рецептор. Лифтон не думает, что эта определенная мутация, окажется, будет распространена. Но он говорит, что результаты предполагают, что путь переработки соли, в котором действует рецептор мутанта, мог быть важным при гипертонии. Они также предполагают, что гормоны как прогестерон могли бы в некоторых случаях сверхстимулировать путь.

«Это — подлинное проявление силы», говорит нефролог Фридрих Люфт Макса Центр Дельбрюка Молекулярной Медицины в Берлине, Германия. «Это раскрывает новые и неожиданные механизмы для гипертонии» в людях, он говорит, который мог однажды привести к лучшему лечению и новым диагностическим инструментам для беспорядка.

Добавить комментарий