ScienceShot: новая надежда на идентификацию загадочных болезней

Когда ребенок не спешит ползать или говорить или имеет другие признаки, предлагающие генетическое отклонение, родители часто предпринимают длинные, расстраивающие поиски ответов. Врачи могут заказать серию испытаний, но не могут прибыть в определенный диагноз. Теперь, дешевая последовательная ДНК могла помочь раскрыть причины таких таинственных беспорядков. Идея состоит в том, чтобы упорядочить 1% ДНК пациента, кодирующей для протеина — «exome» — тогда просеивают данные для генетического преступника позади болезни. Сегодня в The New England Journal of Medicine, исследователи сообщают, что с помощью exome последовательный, они успешно идентифицировали мутации, лежащие в основе условий 25% из 250 пациентов, большинства детей с неврологическими расстройствами. Среди них были три пациента с синдромом Корнелии де Лэнг, который может вызвать интеллектуальные задержки и отличительные черты лица, такие как длинные, толстые брови и downturned губы (выше). Этот показатель успешности предполагает, что последовательный exome мог обычно использоваться для клинического диагноза множества редких генетических условий.

Посмотрите больше ScienceShots.

Добавить комментарий