Судьба аутизма?

Следующими подсказками, оставленными талидомидом — препарат, вызвавший печально известные врожденные дефекты — исследователи, идентифицировал ген на хромосоме 7, который может быть ответственен за некоторые случаи аутизма. Между тем другое исследование показало, что долгое протяжение хромосомы 15 может держать еще больше генов, предрасполагающих детей к беспорядку.

Аутизм сокрушает приблизительно 1 в каждых 500 детях, оставляя их неспособными коснуться других людей или общаться и порождение повторяющегося и стереотипного поведения и, часто, задержка умственного развития. Исследователи вовлекли по крайней мере три и возможно целых 15 генов в беспорядке, и они подозревают, что ядохимикаты могут также играть роль.

Исследования жертв талидомида показали высокие показатели аутизма и пороков развития в лице и ушах среди выставленных препарату на четвертой неделе беременности. Подобные мозговые и лицевые дефекты обнаруживаются у мышей, спроектированных для недостатка в HOXA1, ген, который, как известно, был вовлечен в раннее развитие. Вот почему бригада во главе с Патрисией Родир в Университете Рочестера в Нью-Йорке решила искать мутацию в HOXA1 в людях.

Из 57 аутичных пациентов, проверенных бригадой, почти 40% имели мутацию в одной копии гена (у одного из них были мутации в обоих). Среди 166 членов семьи, также проверенных, больше чем одна треть имела мутацию и тех, кто сделал, более вероятно, будут иметь умеренные версии аутичных черт. Среди 225 несвязанных средств управления только приблизительно 25% имели измененный ген, отчеты бригады в декабрьском выпуске Тератологии.

Исследование является «очень значительным научным выполнением», говорит Мари Бристол-Пауэр, возглавляющая координационный комитет аутизма в Национальных Институтах Здоровья (NIH) в Молитвенном доме, Мэриленд. Нейропатологические данные показали, что что бы ни случилось при аутизме происходит за первые 7 месяцев беременности. Это исследование помогает сузить окно времени к первым 3 — 4 неделям, говорит она.

Другое открытие появляется в декабрьском выпуске американского Журнала Медицинской Генетики. Исследователи во главе с Энн Спенс и Мойрой Смит в Калифорнийском университете, Ирвином, сообщают, что аутичная 7-летняя девочка пропускает протяжение приблизительно 1 миллиона пар азотистых оснований на одной из копий хромосомы 15. Более ранние исследования связи также выдвинули на первый план ту область хромосомы, таким образом, гены, обычно лежащие в недостающей области, являются очевидными кандидатами, которые могут играть роль в аутизме, бригада завершает.

Сеть аутизма NIH, состоя из 10 программ исследований в различных учреждениях, может теперь проверить больше людей на HOXA1 и сузить поиск на хромосоме 15 протяжений, говорит Бристольская Энергия. В конечном счете работа может привести к новым испытаниям, которые могли предсказать, находится ли зародыш в опасности для аутизма, или даже наркотиков для рассмотрения условия, добавляет она.

Исследование аутизма в Университете Рочестера

Страница информации об Аутизме NIH

Веб-сайт аутизма в Национальном Институте Здоровья детей и Развития человека

Домашняя страница Мойры Смит

Добавить комментарий