Три гена, найденные, чтобы быть связанным с подагрой

мочевой кислоты

Согласно статье, опубликованной рано онлайн и в предстоящемвыпуск Скальпеля, исследователи извлекли пользу новыйпонимание генетических свойств подагры. Доктор Кэролайн Фокс (НациональныйСердечный Институт Легкого и Крови, Молитвенный дом, Мэриленд, США) и коллегипродемонстрируйте, что три гена связаны с повышенным риском подагры.

Задолго до начала клинических симптомов врачи могут проанализировать генетическоерискните счетом на основе этих генов, чтобы найти тех в самом высоком рискеусловие. Эта информация может помочь в развитии рано, предназначенный,и/или новое лечение.Подагра является одной из наиболее распространенных форм артрита и вызывается aнакопление мочевой кислоты.

Когда кровоток содержит увеличенныйконцентрации мочевой кислоты, урат мононатрия (мочевая кислотакристаллы), депонирован на хряще суставов, сухожилий, иокружающие ткани. Результатом является воспалительная реакция в нихткани.Доктор Фокс и коллеги изучили наследственные факторы позади подагры при помощиданные по 7 699 участникам Исследования Сердца Фрэмингэма и 4,148участники Исследования Роттердама.

Исследователи использовали генетический анализузнать, какие гены были связаны с названным биомаркером подагрысерологическая мочевая кислота. Результаты были тогда тиражированы в 11 024 белых и3 843 темнокожих участника, которые были частью АтеросклерозаРиск в Сообществах (ARIC) исследование.

Ген SCLA29, вовлеченный в урат, транспортирует в почке, игены ABCG2 и SLC17A3 (также, вероятно, чтобы быть почечными транспортерами урата)как находили, были связаны с подагрой. Риск подагры был определен с помощьюдополнительный генетический счет риска этих рискованных аллелей, ианализ показал классифицированные связи с уровнями мочевой кислоты всеготри контингента.

Например, человек с более с повышенным риском аллелями имеетболее высокие уровни мочевой кислоты и таким образом более высокий риск подагры. Приблизительно 2 — 13%в контингенте Фрэмингэма, 2 — 8% в контингенте Роттердама и 1 — 18%из белых участников ARIC исследование имело подагру.

«Наш генетический счет риска был связан с до увеличенного 40-кратногориск развивающейся подагры, которая существенно выше, чем это дляфакторы экологического риска, предполагая, что знание генотипа моглопомощь, чтобы идентифицировать людей из-за опасности развивающейся подагры значительно прежденачало клинических симптомов болезни. Этот результат подчеркиваетзначение единственной оценки генетического счета риска, тогда какизмерение концентрации мочевой кислоты зависит от ошибки измерения ифизиологическое изменение в течение долгого времени», пишут исследователи.«Кроме того, чтобы рискнуть прогнозом, знанием генотипа человекаили счет риска мог использоваться, чтобы помочь вести клинические решения,особенно относительно выбора препаратов, которые известныувеличьте концентрацию мочевой кислоты и ухудшите подагру. В настоящее время,профилактика для бессимптомного hyperuricaemia [увеличенные уровни сывороткимочевая кислота] не рекомендуется, но наш генетический счет риска мог использоватьсяидентифицировать людей, в которых бессимптомный hyperuricaemia должен бытьлеченный…

Гены, идентифицированные в нашем исследовании, могли быть полезны дляустановление новых белков и молекулярных механизмов тот аффектконцентрация мочевой кислоты, и для нового лекарственного средства предназначается, чтобы улучшитьсялечение подагры», они завершают.Доктор Мартин Арингер и доктор Юрген Гресслер (университет клинический центр

Карл Густав Карус, Дрезден, Германия), пишут в сопровождающем комментарииэто: «Расширенное понимание патофизиологических механизмов могло быприведите к улучшенным препаратам со сниженным потенциалом для побочных эффектовпо сравнению с сегодняшними средствами, способствующими выведению мочевой кислоты [препараты, чтобы лечить увеличенную сывороткууровни мочевой кислоты]… Еще более захватывающий идея тот ответк дефектам этого транспортера белки могли бы иметь далееблагоприятное воздействие, потому что они могли также транспортировать другие молекулыпомимо урата."Ассоциация трех генетических очагов с мочевой кислотойконцентрация и риск подагры: исследование ассоциации всего геномаАббас Дехган, Анна Коттджен, Цюн Ян, Ши-Джен Хуань, W HЛинда Као, Фернандо Риваденейра, Эрик Боервинкл, Дэниел Леви, Альберт

Хофмен, Брэд К Астор, Эмелия Дж Бенджамин, Корнелия М ван Диджн,Жаклин К Виттемен, Джозеф Кореш, Кэролайн С Фокс

Скальпель (2008).DOI:10.1016/S0140-6736 (08) 61343-4


Добавить комментарий