Упорядочивание ДНК, чтобы идентифицировать генетические недостатки, ответственные за редкие заболевания

Приблизительно 25 миллионов человек в США затронуты приблизительно 7 000 редких генетических заболеваний. Поскольку эти болезни влияют относительно на немного людей, исследования, исследующие их, были ограничены. Однако Клиническая проблема Exome Rare99x, настроенная исследователями в Вашингтонском университете Медицинская школа в Сент-Луисе, обращается к группам защиты интересов пациента и предлагает расшифровывать ДНК 99 человек с редкими заболеваниями, чтобы помочь идентифицировать генетические мутации, ответственные за их болезни.

В Genomics and Pathology Services университета (GPS) исследователи упорядочат ДНК пациента бесплатно группам защиты интересов или пациентам.Джимми Лин, доктор философии, преподаватель исследования при патологии и иммунологии, объяснил:«Революция геномики обеспечивает многие инструменты, которые могут открыть тайны редких заболеваний. Мы взволнованы, чтобы сформировать партнерства с группами защиты интересов пациента, чтобы применить эти технологии, чтобы продвинуть клиническое понимание этих болезней».Редкие генетические заболевания колеблются от Neimann-выбора, нарушение обмена веществ, которое может произойти в грудном возрасте, к болезни Хантингтона, neurodegenrative нарушению, диагностированному во взрослую жизнь.

Упорядочивание ДНК является в настоящее время быстрее, более дешевым и более точным, в результате успехов в технологии в последние годы. Для людей, страдающих с редкими заболеваниями, исследователи теперь в состоянии использовать упорядочивание ДНК, чтобы идентифицировать генетический недостаток или портятся, скорее всего, ответственный за их болезнь.Считается, что несколько редких болезней вызваны генетическими мутациями в небольшой части ДНК, кодирующей для белков, коллективно известных как exome. Исследователи упорядочат эту часть ДНК.

В начале 2011 генетические причины для 39 редких заболеваний были идентифицированы с помощью exome упорядочивание, и по словам ученых, это – просто начало.Карен Сейберт, доктор философии, директор GPS и преподаватель исследования патологии и иммунологии, сказал:«Идентификация и утверждение генных альтераций, связанных с болезнью, теперь позволены появлением новых методов упорядочивания, допускающих очень чувствительный анализ организации генетического материала пациента».

29 февраля (День редкого заболевания), GPS начал принимать exome, упорядочивание предложений от групп защиты интересов пациента и заключительного выбора проектов будет иметь место этим летом. Предложения будут рассмотрены группой экспертов по генетике, чтобы помочь лидерам GPS избранные предложения более вероятно, чтобы улучшить заботу о людях с редкими заболеваниями.

Редкий Институт Геномики, основанный Лин, является некоммерческой организацией, начинающей пациентов с редких заболеваний ведущим исследователям, проводящей персонализированное исследование для них и приносящей им в контакте с новейшей предлагаемой технологией. Это также помогает в обеспечении финансирования через на онлайновой платформе для пациентов с редкими заболеваниями.Цель института состоит в том, чтобы сделать генное упорядочивание, а также другие продвинутые методы доступным для людей, страдающих с редкими заболеваниями. Чтобы помочь, группы защиты интересов создают свои предложения по Клинической проблеме Exome Rare99x, институт подготавливает онлайновые учебные семинары наряду с другими действиями.

Сейберт выдвигает на первый план тот GPS, также предлагают клинические генетические анализы на людей с болезнями как сердечно-сосудистое заболевание и рак. Наследственная изменчивость, лежащая в основе тех болезней, может помочь, врачи решают, какой вариант лечения является лучшим для пациентов.Seibert, объяснил:«Упорядочивание Exome может помочь идентифицировать генетические различия, влияющие на возможности, что лечение преуспеет или потерпит неудачу.

Информация от клинических генетических анализов, как ожидают, будет играть важную роль в характеристике болезни человека – первый шаг идентифицирует подходы к успешному лечению».Для получения дополнительной информации щелкнуть здесь.


Оставьте комментарий