Увеличенный мозговой размер, аутизм, эпилепсия и рак, связанный с недавно найденными генными мутациями

аутизм

Согласно исследованию, изданному онлайн по своей природе Генетика, исследователи идентифицировали три новых мутации, связанные с megalencephaly (увеличенный мозговой размер), рак, аутизм, гидроцефалия, нарушения роста кожи, эпилепсия и сосудистые аномалии.Исследование, во главе с Сиэтлом Детский Научно-исследовательский институт, представляет новые свидетельства, что генетический состав человека не полностью определяется во время концепции. Более ранние исследования показали, что генетические изменения могут также произойти после концепции.

Кроме того, обнаружение команд может привести к возможностям нового лечения для этих болезней.Исследователи обнаружили мутации в трех генах, AKT3, PIK3R2 и PIK3CA, все из которых присутствуют у людей.

Однако изменения в этих генах приводят к большому разнообразию нарушений, включая рак, megalencephaly, и другие нарушения.Предыдущие исследования нашли связанное между геном PIK3CA и раком, и кажется, что этот ген в состоянии сделать рак более агрессивным.Джеймс Олсон, Доктор медицины, доктор философии, детский эксперт по раку в Детском Сиэтле и Центр Исследований рака Фреда Хатчинсона, который не был аффилирован с исследованием, объяснил:«Это исследование представляет идеальную интеграцию клинической медицины и ультрасовременной геномики. Я надеюсь и полагаю, что исследование создаст фонд для того, чтобы успешно использовать лекарства, первоначально разработанные, чтобы лечить рак в пути, помогающем нормализовать интеллектуальное и физическое развитие поврежденных детей».

Команда ‘выбила его из парка’ глубокими упорядочивающими исключительно редкими семейными случаями и несвязанными случаями, чтобы идентифицировать путь преступника."AKT3, PIK3R2 и PIK3CA все кодируют основные компоненты phosphatidylinositol-3-kinase (P13K)/AKT путь, «путь преступника, на который» ссылается Олсон.Результаты исследования команд обеспечивают новое понимание хронических условий детства и болезни и могли привести к новому лечению в течение десяти лет.

Уильям Добинс, Доктор медицины, генетик в Сиэтле Детский Научно-исследовательский институт, объяснил:«Это — огромное обнаружение, обеспечивающее не только новое понимание для определенных мозговых пороков развития, но также и, и что еще более важно, дающее представления для того, что искать в менее тяжелых случаях и в условиях, влияющих на многих детей.У детей с раком, например, нет мозгового порока развития, но у них еще могут быть не идентифицированные тонкие особенности роста. Врачи и исследователи могут теперь бросить дополнительный взгляд на эти гены в поиске первопричин и ответов."Следующий шаг для исследователей должен заняться расследованиями глубже в их результаты исследования и раскрыть еще больше о потенциальных медицинских применениях для детей.

Жан-Батист Ривье, доктор философии, в Сиэтле Детский Научно-исследовательский институт, завершил:«На основе какого мы нашли, мы полагаем, что можем в конечном счете уменьшить бремя и нуждаться для хирургии для детей с гидроцефалией и изменять способ, которым мы лечим другие условия, включая рак, аутизм и эпилепсию. Это исследование действительно помогает продвинуть понятие персонализированной медицины».


Добавить комментарий