Позади каждого великого человека, поговорка гласит, существует великая женщина. И позади каждой спермы, может быть X генов хромосомы. В людях хромосома Y делает мужчин, мужчин, или таким образом, исследователи думали: Это содержит гены, которые ответственны за определение пола, мужское развитие и мужское изобилие. Но теперь бригада обнаружила, что X — «женская хромосома» — мог также играть значительную роль в мужском. Это содержит десятки генов, которые активны только в ткани, предназначенной для становления спермой. Открытие встряхивает наши идеи о том, как сексуальные хромосомы влияют на пол, и также предполагает, что, по крайней мере, некоторые части X хромосом играют неожиданно динамическую роль в развитии.
У каждого млекопитающего есть пара сексуальных хромосом. У женщин есть две копии X хромосом, и мужчины имеют один, вместе с хромосомой Y. Орган нуждается только в одной активной копии X хромосом, таким образом, в женщинах, вторая копия отключена. Почти 50 лет назад генетик по имени Сузуму Оно предложил, чтобы это закрытие замедлило развитие X хромосом, и он предсказал, что ее гены будут очень похожи через большинство млекопитающих. Дэвид Пэйдж, генетик в Институте Белых угрей Биомедицинского Исследования в Кембридже, Массачусетс, хотел проверить, было ли это верно между мышами и людьми, отделенными на 80 миллионов лет развития.
Несмотря на то, что геномы и разновидностей были уже расшифрованы, были промежутки и ошибки в последовательности ДНК человека X хромосом, которые сначала должны были быть заполнены в или фиксированный. Используя специальный последовательный метод, который это развило, исследовательская группа Пэйджа определила заказ основ ДНК в тех промежутках — много содержавших многократных дублированных регионов ДНК, которые было невозможно расшифровать с технологией, доступной, когда X хромосом были сначала упорядочены. Тогда исследователи сравнили гены у мыши и человеческих версий хромосомы.
Эти два разделяют большинство своих приблизительно 800 генов, Пэйдж и его коллеги сообщают онлайн сегодня по своей природе о Генетике. Те общие, относительно стабильные гены активны и в мужчинах и в женщинах и существуют как единственные копии на хромосомах. Мутации в этих ранее описанных генах ответственны за так называемые рецессивные болезни X-linked, такие как мышечная дистрофия Duchenne и гемофилия. «Это гены X хромосом учебников», говорит Пэйдж.
Но поиск его бригады раскрыл различную, более дикую сторону к этой хромосоме также. Существует 144 человека X генов хромосомы без копий у мышей, и 197 таких генов мышей уникальны. Из 144 человеческих, 107 существуют в многократных копиях в недавно упорядоченных дублированных регионах X и, кажется, изменяются быстро. На основе таких доказательств Пэйдж приходит к заключению, что эти гены появились начиная с предков мышей и людей, отделенных друг от друга.
«Я удивлен большим количеством неразделенных генов между человеком X и мышью X», говорит Цзяньчжи Чжан, эволюционный генетик в Мичиганском университете, Анн-Арбор, кто не был связан с работой. «Открытие предполагает, что X генного содержания хромосомы, вероятно, изменяется все время».
Когда гены изменяются, у них есть возможность влиять на развитие, и Пэйдж думает, что новое X генов хромосомы может быть особенно мощным. Немного ранее идентифицировали X генов хромосомы, например, кажись, играли роль в видообразовании мыши. Он и его коллеги рассмотрели восемь мужчин и женские ткани, чтобы начать видеть то, что делают гены. В отличие от генов учебника X, «во многих случаях эти [неразделенные] гены даже не выражены в женщинах», говорит Пэйдж. Вместо этого они активны в яичке, прежде всего в ткани, предназначенной для становления спермой, отчетами бригады Пэйджа. «Мы думаем, что X хромосом ведут двойную жизнь», говорит он с одной частью, являющейся стабильным и ведущей себя, как в учебниках говорится, и другое изменение части и влияние на мужские черты.
В другом месте в геноме, дублированные регионы «, как уже известно, огромного биомедицинского значения» при раке и других болезнях, говорит Пэйдж. Он надеется, что другие исследователи начнут смотреть более близко на то, важны ли гены в дублированных регионах X хромосом аналогично, особенно относительно мужского изобилия и рака яичек.
Чжан осторожен. «Мы должны сначала знать функцию этих генов», говорит он, для понимания их влияния на здоровье и на видообразование. Одна вещь наверняка, однако: «Люди начнут уделение внимания недавнему развитию X хромосом».