мутация

Развитый мутировавший генный модуль связан с синдромом Жубера

Команда под руководством исследователей из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего сообщает, что недавно обнаруженные мутации в эволюционировавшей совокупности генов вызывают синдром Жубера, форму синдромного аутизма.

Результаты опубликованы в онлайн-выпуске журнала Science Express от 26 января. …

Необъяснимое нарушение развития, связанное с геном, участвующим в основных клеточных процессах

Нарушение нервного развития, причина которого неизвестна, связано с SON, геном, который участвует в основных механизмах, которые клетка использует для преобразования ДНК в белок, а также в репликации ДНК и делении клеток. Многопрофильная международная группа исследователей из 10 учреждений опубликовала результаты в сегодняшнем выпуске American Journal of Human Genetics. …

Мутации в основных генах жизни, связанные с аутизмом

Гены, которые, как известно, необходимы для жизни – те, которые необходимы человеку для выживания и процветания в утробе матери, – также играют решающую роль в развитии расстройства аутистического спектра (РАС), предполагает новое исследование генетиков Penn Medicine, опубликованное сегодня в Интернете в Proceedings. …

Эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном трафика белков

Исследователи связали изнурительное неврологическое заболевание у детей с мутациями в гене, который регулирует развитие нейронов посредством контроля движения белков внутри нейрональных клеток.

Ученые из Монреальского неврологического института и больницы Университета Макгилла под руководством Питера Макферсона вместе с сотрудниками из Саудовской Аравии, Иордании, Германии, а также из больницы SickKids и Университета Торонто обнаружили, что причиной тяжелой формы эпилептической энцефалопатии является рецессивными мутациями потери функции в гене DENND5A. …

Мутация в гене APC2 вызывает особенности Сотоса

Синдром Сотоса – врожденный синдром, который характеризуется различной степенью умственной отсталости, большой окружностью головы и т. Д. Известно, что 90% пациентов с синдромом Сотоса имеют мутации в гене NSD1. На этот раз международная исследовательская группа обнаружила, что мутация в гене APC2 вызывает симптомы синдрома Сотоса, связанные с нервной системой, из анализа мышей с нокаутом Apc2. …

Генетическая мутация, унаследованная от отца, связана с ранним половым созреванием

Достижение половой зрелости в необычно раннем возрасте может иметь неблагоприятные последствия для социального поведения и психологического развития, а также иметь физические последствия, включая низкий рост, и пожизненные риски для здоровья, такие как диабет, рак груди и болезни сердца. Исследователи из Бригама и женской больницы (BWH) в сотрудничестве с Бостонской детской больницей, Институтом Броуда и Университетом Сан-Паулу, Бразилия, определили, что генетическая мутация приводит к преждевременному половому созреванию, известному как центральное преждевременное половое созревание. …

Блог Хаисы