Ученые приблизились к поиску дополнительных генетических причин редкого нарушения развития синдрома Корнелии де Ланге после обнаружения этапов развития мозга, которые могут быть затронуты у некоторых пациентов.
Результаты получены командой из Института Фрэнсиса Крика, которая работала с коллегами из Центра протеомики Медицинского центра Университета Эразма в Нидерландах. …
Ученым из Иерусалима и Дюссельдорфа удалось создать индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из редкого заболевания, называемого синдромом разрыва Неймегена (NBS), и заставить эти клетки стать ранними нейронами, выявив механизмы, приводящие к неврологическому фенотипу, наблюдаемому у этих пациентов. …
Синдром разрыва Неймегена: молекулярные пути, ведущие к микроцефалииПодробнее »
Синдром Сотоса – врожденный синдром, который характеризуется различной степенью умственной отсталости, большой окружностью головы и т. Д. Известно, что 90% пациентов с синдромом Сотоса имеют мутации в гене NSD1. На этот раз международная исследовательская группа обнаружила, что мутация в гене APC2 вызывает симптомы синдрома Сотоса, связанные с нервной системой, из анализа мышей с нокаутом Apc2. …
Лица с 2п15п16.1 синдром микроделеции, проявляющийся умственной отсталостью, микроцефалией, задержкой роста, дисморфическими черепно-лицевыми особенностями и аномалиями пальцев. Точный генетический регион, ответственный за этот синдром, сложно определить. Однако недавние отчеты показывают, что 4 гена (XPO1, USP34, BCL11A и REL) обычно удаляются при этом синдроме. …
Генетические детерминанты симптомов редкого хромосомного делеционного заболеванияПодробнее »
Исследователи UCLA продемонстрировали, что потеря ключевого белка, который регулирует эстроген и иммунную активность в организме, может привести к аспектам метаболического синдрома – комбинации состояний, которые могут вызвать диабет 2 типа, атеросклероз и рак. Этот белок, называемый альфа-рецептором эстрогена, имеет решающее значение для регулирования активности иммунной системы, например, помогает клеткам подавлять воспаление и поглощать мусор. …
Согласно новому исследованию в Journal of Food Science, опубликованному Институтом пищевых технологов (IFT), люди, которые сильно отдают предпочтение сладкому и сильно отвращаются к горьким вкусам, могут подвергаться повышенному риску развития метаболического синдрома.
Исследователи из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл проанализировали, как два профиля дегустации, сладкие (SL) и суперпегулярные (ST), взаимодействуют и влияют на потребление пищи и здоровье, в частности, на метаболический синдром. …
Новое исследование показало, что вкусовые предпочтения влияют на здоровьеПодробнее »