Ученые из Royal Holloway, Лондонского университета, вместе с коллегами из UCL, разработали новую искусственную хромосому человека, которая может быть использована для устранения генетического дефекта в мышечных стволовых клетках пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД).
МДД – очень серьезное наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой, у мальчиков младшего возраста, которое приводит к изнурительному и, в конечном итоге, опасному для жизни состоянию мышечной атрофии, для которого не существует хороших методов лечения. Пациенты с МДД часто становятся инвалидами в раннем подростковом возрасте и обычно нуждаются в респираторной поддержке к 20 годам.
Текущее исследование, проведенное профессором Джорджем Диксоном и доктором. Линда Попплуэлл из Школы биологических наук в сотрудничестве с доктором. Саверио Тедеско и его коллеги из UCL сосредоточились на генетической коррекции мышечных стволовых клеток МДД с использованием генной терапии для разработки этой новой искусственной хромосомной системы.
Исследователи использовали полностью искусственную хромосому, которая содержит ген дистрофина, который работает как часть группы белков для укрепления мышечных волокон и защиты их от повреждений, а также действует как якорь, соединяя структурный каркас каждой мышечной клетки с решеткой белков. и другие молекулы вне клетки.
Профессор Диксон сказал: "Эти захватывающие результаты являются первыми в мире и передовыми научными достижениями. Создание искусственной хромосомы человека, содержащей неповрежденную здоровую копию гена, пораженного МДД, – это грандиозный подвиг генной инженерии, и мы очень гордимся тем, что сыграли свою роль. Это достижение является первым шагом на пути к терапии с переносом хромосом для лечения этого изнурительного заболевания."