Согласно исследованию, изданному онлайн в PLoS ОДИН, исследователи идентифицировали, как дефектный ген вызывает мозговые изменения, приводящие к атипичной особенности социального поведения аутизма.Исследование, способствовал исследователями, аффилированными с Институтом МЫШЛЕНИЯ УКА Дэвиса, также предлагает потенциальную цель препаратов, чтобы лечить условие.Предыдущие исследования уже продемонстрировали, что ген является дефектным в детях с аутизмом, но был неспособным определить свои эффекты на нейроны на мозге.
В этом исследовании команда нашла, что у мышей, ген разрушил использование энергии в нейронах. Они нашли, что эти вредные воздействия были связаны с антиобщественным и продлили повторяющееся поведение – особенности аутизма.Сесилия Джиуливи, профессор молекулярных биологических наук в Школе УКА Дэвиса Ветеринарии и исследователя присоединилась к Институту МЫШЛЕНИЯ УКА Дэвида, объяснил:«Много генов и факторов внешней среды, как показывалось, были вовлечены в аутизм, но это исследование указывает на механизм – как один генный дефект может вызвать этот тип неврологического поведения.
Как только Вы понимаете механизм, открывающий путь к тому, чтобы разработать лекарства, чтобы лечить условие.Дефектный ген, кажется, разрушает использование нейронов энергии, критический процесс, полагающийся на фабрики молекулярной энергии клетки, названные митохондрией."Для исследования исследователи щипнули ген, названный pten у мышей так, чтобы нейроны были недостаточны в нормальной сумме белка pten.
Спустя четыре – шесть недель после рождения, команда обнаружила работающую со сбоями митохондрию у мышей.К неделям 20-29, команда нашла, что повреждение ДНК в митохондрии и разрушении их функции увеличилось значительно.
В это время мыши начали участвовать в повторяющемся поведении ухода и избежали контакта с другими мышами.Джиуливи объяснил: «Антисоциальное поведение было самым явным у мышей в возрасте, сопоставимом у людей с ранними подростковыми годами, когда шизофрения и другие поведенческие нарушения становятся самыми очевидными».
По словам исследователей, когда pten белки являются дефектными, они взаимодействуют с белком второго гена (p53), чтобы уменьшить, сколько энергии производится в нейронах. Это вызывает увеличение вредных изменений ДНК митохондрии и патологических уровней энергетической продуктивности в мозжечке и гиппокампе, областях мозга, жизненно важного для познания и социального поведения.Мутации в pten белках были также связаны с болезнью Альцгеймера и спектром нарушений аутизма.
По словам исследователей, когда pten белку недоставало, его взаимодействие с p53 активировало дефициты и дефекты в других белках, идентифицированных в людях с неспособностями к обучению, такими как аутизм.Исследование финансировалось Аутизмом, Говорит Фонд, Институт МЫШЛЕНИЯ, Фонд Эльзы У. Парди и Национальный Институт Наук Здоровья окружающей среды.