Примерно у 1 из 40 женщин в постменопаузе, у которых диагностирован рак груди до 65 лет, есть связанные с раком мутации в генах BRCA1 или BRCA2, согласно исследованию под руководством Стэнфорда, в котором приняли участие более 4500 участников долгосрочной инициативы по охране здоровья женщин.
Распространенность мутаций в этой группе аналогична таковой у еврейских женщин-ашкенази, которых U.S. Рабочая группа превентивной службы предлагает обсудить риск рака со своими врачами, чтобы определить, требуется ли генетическое тестирование. В настоящее время в большинстве руководств не рассматривается тестирование рака груди у женщин в постменопаузе при отсутствии других факторов риска.
Это первое открытие, которое предполагает, что женщины в постменопаузе, у которых недавно был диагностирован рак груди, но у которых нет наследственных факторов риска, таких как близкие члены семьи, у которых диагностирован рак груди до 50 лет, могут по-прежнему извлекать пользу из генетического тестирования на наследственность. мутации, связанные с раком.
Выявление женщин с наследственными мутациями, связанными с раком, особенно в генах BRCA1 и BRCA2, важно, потому что некоторые мутации также значительно увеличивают риск других видов рака, включая рак яичников. Поскольку эти мутации передаются через семьи, знание того, что женщина является носителем одной из этих мутаций, может побудить ее здоровых родственников обсудить свои собственные факторы риска со своими врачами.
"В этой области было много споров относительно того, должна ли каждая женщина с раком груди проходить генетическое тестирование," сказала Эллисон Куриан, доктор медицинских наук, доцент медицины, эпидемиологии и здоровья населения Стэнфордского университета, "отчасти потому, что мы не знали, насколько распространены мутации, связанные с раком, в этой самой большой подгруппе вновь диагностированных людей, то есть у женщин, у которых рак груди развивается после менопаузы без наличия каких-либо известных наследственных факторов риска."
Куриан – ведущий автор исследования, которое будет опубликовано 10 марта в JAMA. Марсия Стефаник, Ph.D., профессор медицины и акушерства и гинекологии в Стэнфорде, является старшим автором исследования.
Варианты, связанные с раком
В отличие от мутаций, которые накапливаются с течением времени, особенно в раковых клетках, мутации зародышевой линии наследуются и обнаруживаются в каждой клетке организма.
При определении того, следует ли рекомендовать генетическое тестирование, врачи в первую очередь учитывают возраст женщины на момент постановки диагноза и историю рака в ее семье. Например, женщину с диагнозом рака груди до 50 лет или здоровую женщину с несколькими близкими членами семьи, у которых был рак груди или яичников, с большей вероятностью направят на генетическое тестирование, чем женщину в постменопаузе с раком груди, и никакой другой риск факторы.
В рамках исследования Куриан и Стефаник и их коллеги решили сравнить распространенность связанных с раком мутаций в 10 генах риска рака груди, включая BRCA1 и BRCA2. Они сравнили 2195 женщин, у которых был диагностирован рак груди в среднем в возрасте 73 лет, с 2322 женщинами без рака груди.
Данные для исследования были получены от Инициативы по охране здоровья женщин, в которой в период с 1993 по 1998 год приняли участие более 160 000 женщин в возрасте от 50 до 79 лет по всей территории США для проведения крупнейшего в стране исследования состояния здоровья в постменопаузе. Стефаник был председателем руководящего комитета инициативы на протяжении большей части проекта.
Исследователи обнаружили, что около 3.5% женщин с раком груди имели связанную с раком мутацию по крайней мере в одном из 10 генов, по сравнению с примерно 1.3% женщин без рака. Когда они сузили свое внимание только до генов BRCA1 и BRCA2 у женщин с диагнозом до 65 лет, они обнаружили, что около 2.2% женщин с раком груди имели мутации, связанные с раком, по сравнению с примерно 1.1% без рака груди.
Только около 31% женщин с раком и 20% женщин без рака, как с мутациями BRCA1, так и BRCA2, вероятно, были рекомендованы для тестирования в соответствии с текущими руководящими принципами Национальной комплексной сети рака.
"Теперь мы знаем, что распространенность связанных с раком мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин с диагнозом рака груди после менопаузы соперничает с таковыми у женщин еврейского происхождения ашкенази – население, которое в настоящее время поощряется к обсуждению генетического тестирования со своими врачами," Куриан сказал. "Наконец-то мы узнали о вероятной пользе тестирования этой наиболее распространенной подгруппы пациентов с раком груди."