Женщины детородного возраста могут снизить риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, таким как расщелина позвоночника, если потреблять достаточное количество фолиевой кислоты или фолиевой кислоты. Однако фолиевая кислота предотвращает только около 70 процентов этих дефектов.
Новое исследование с использованием мышей в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Луи подтверждает важность другого питательного вещества, инозита, для защиты от развития дефектов нервной трубки.
Исследовательская группа под руководством Мониты Уилсон, доктора философии.D., обнаружил дефекты нервной трубки у некоторых эмбрионов мышей от самок мышей, генетически модифицированных, чтобы иметь низкие уровни ITPK1, фермента, участвующего в метаболизме инозита, соединения, важного для развития и функционирования нервной системы. Открытие предполагает, что истощение запасов инозита связано с этими врожденными дефектами.
Исследование опубликовано 25 мая в Proceedings of the National Academy of Sciences Early Edition.
У людей дефекты нервной трубки обычно возникают в течение первых трех-четырех недель беременности, прежде чем большинство женщин узнают о своей беременности. Определенные клетки эмбриона образуют нервную трубку, которая становится основой головного и спинного мозга, а также костей и тканей, окружающих его. Дефект образуется, если трубка не закрывается должным образом.
Два наиболее распространенных дефекта нервной трубки – это расщелина позвоночника и анэнцефалия. Расщелина позвоночника поражает от 1500 до 2000 детей, рожденных в США ежегодно, вызывая паралич, аномалии позвоночника, недержание мочи и другие проблемы. Анэнцефалия возникает, когда головной конец нервной трубки не закрывается, что приводит к отсутствию основной части мозга, черепа и скальпа. Это состояние фатально.
Уилсон, доцент медицины, и ее сотрудники создали генетически модифицированных мышей с низким уровнем одной из киназ инозитола, а затем внимательно изучили их эмбрионы в течение каждого дня 21-дневного периода беременности.
"Из-за короткого периода беременности эмбрион мыши изо дня в день выглядит очень сильно по-разному," Уилсон говорит. "Когда мы смотрели на мутантные эмбрионы между девятым и двенадцатым днями беременности, мы заметили, что от 12 до 15 процентов имели расщелину позвоночника и экзэнцефалию, аналогичные анэнцефалии у людей."
Некоторые из мутантных эмбрионов мыши имели кифосколиоз или другие деформации скелета.
Это привело к тому, что команда пришла к выводу, что существуют врожденные дефекты, которые не реагируют на фолиевую кислоту, но могут поддаваться лечению инозитом, – говорит Уилсон, чьи исследования финансируются Национальными институтами здравоохранения и Детским институтом открытий при Вашингтонском университете и Сент-Луисе. Детская больница Луи.
"Предыдущие исследования на животных показывают, что введение инозита может еще больше снизить частоту дефектов нервной трубки, но механизм защитного действия инозитола остается загадкой," говорит Дэвид Б. Уилсон, М.D., Ph.D., адъюнкт-профессор педиатрии и биологии развития Вашингтонского университета и старший автор исследования. "Изучая этих мышей, мы надеемся получить представление о роли инозита в нормальном и аномальном эмбриональном развитии, а также о взаимодействиях генов и питательных веществ, которые лежат в основе дефектов нервной трубки у людей."
Несколько исследований матерей-людей с низким уровнем инозита показали повышенный риск рождения детей с расщелиной позвоночника. В Соединенном Королевстве проводится клиническое испытание, в ходе которого женщинам, у которых в анамнезе была одна или несколько беременностей с дефектами нервной трубки и которые желают снова забеременеть, дают фолиевую кислоту плюс инозит или фолиевую кислоту и плацебо.
Затем Уилсон и ее коллеги планируют дать генетически модифицированным мышам повышенные дозы инозита, чтобы определить, может ли это предотвратить эти дефекты нервной трубки.
Дополнительная информация: Wilson M, Hugge C, Bielinski M, Nicholas P, Majerus P, Wilson D. Дефекты нервной трубки у мышей с пониженным уровнем инозитол-1,3,4-трифосфат-5/6 киназы. Труды Национальной академии наук, раннее издание, 25.05.2009.
Источник: Вашингтонский университет в Санкт-Петербурге. Луи (новости: в сети)