Расстройство аутистического спектра: руководство для врачей в помощь семьям

Повышение осведомленности о расстройствах аутистического спектра (РАС) предъявляет огромные требования к системам здравоохранения и специалистам здравоохранения, чтобы помочь детям и их семьям справиться с этим расстройством. Комплексный научно-обоснованный обзор, опубликованный в CMAJ (Canadian Medical Association Journal), направлен на то, чтобы помочь врачам оказывать соответствующую медицинскую поддержку семьям детей с РАС, от выявления до лечения.

"Мы пришли к пониманию РАС как удивительно разнородной совокупности состояний, которые совпадают с другими ограничениями и расстройствами (e.грамм., умственная отсталость, эпилепсия, СДВГ, тревожные расстройства) и различные медицинские проблемы," пишет доктор. Стивен Шерер, старший научный сотрудник и директор Центра прикладной геномики в Больнице для больных детей (SickKids) и директор Центра Маклафлина в Университете Торонто, с соавторами. "Недавние открытия основных геномных факторов показали большую сложность и вовлекают различные сети причинных факторов."

РАС, который включает в себя множество признаков, от легких до тяжелых, по оценкам, затрагивает около 1% населения, хотя в развивающихся странах это недооценивается.

Обзор, проведенный специалистами в области педиатрии, психиатрии, эпидемиологии, неврологии и генетики со всей Канады, описывает текущее понимание РАС и передовой опыт педиатров, семейных врачей и специализированных клиник, а также определяет ресурсы для клиницистов.

Темы включают:

  • Что вызывает аутизм?
  • Как диагностируется РАС?
  • Как можно обнаружить РАС на ранней стадии?
  • Какие другие заболевания или состояния связаны с РАС?
  • Какие методы лечения и вмешательства доступны и эффективны?
  • "Врачи по месту жительства играют важную роль в выявлении ранних признаков РАС и обеспечении своевременной диагностики," напишите авторам. "Наибольшее влияние на результат окажет пристальное внимание к заботам родителей, соблюдение ранних социальных и коммуникативных навыков (e.грамм., взаимодействие с родителями и реакция на простые социальные игры), немедленное направление к доступным службам вмешательства (e.грамм., услуги по развитию ребенка и / или речевому языку, а также своевременное направление к специалистам для специализированных обследований и вмешательств."

    Авторы описывают "красные флаги" для аутизма, а также лучшие методы лечения, которые включают поведенческие вмешательства, такие как прикладной анализ поведения. В этом методе используются различные подходы к обучению детей навыкам снижения проблемного поведения.

    Они также касаются будущих направлений понимания болезни.

    "Новые экспериментальные терапевтические средства обещают лечить основные симптомы и могут изменить траектории развития. Особенно многообещающим является лечение расстройств, связанных с РАС, на животных моделях, несущих мутации одного гена. Дальнейшие исследования должны быть сосредоточены на том, как мы можем лучше согласовать вмешательства с характеристиками ребенка и семьи с помощью персонализированной медицины на протяжении всей жизни пациента," авторы делают вывод.

    Блог Хаисы