— Аутизм трудно диагностировать из-за отсутствия конкретных биологических маркеров и разнообразия симптомов, от легкой у некоторых людей до тяжелой инвалидности у других.
Теперь группа ученых из Вашингтонского университета и Battelle определила метаболиты в моче, которые потенциально могут предсказать риск развития аутизма у маленьких детей.
Различные степени и проявления этого состояния мозга, связанного с развитием, в совокупности называются расстройством аутистического спектра. РАС характеризуется нарушенным социальным взаимодействием, трудностями в общении и повторяющимся поведением. Также могут присутствовать многие другие симптомы, включая беспокойство, депрессию, неспособность к обучению, нарушения сна и желудочно-кишечные проблемы.
В настоящее время диагностика у ребенка РАС требует тщательной оценки командой специалистов в области здравоохранения различных специальностей. Раннее вмешательство часто может уменьшить или предотвратить более серьезные симптомы и нарушения, связанные с РАС.
Специалисты по аутизму и многие другие люди с нетерпением ждут того дня, когда тест на биологический маркер сможет выявить риск аутизма у маленьких детей. С этой целью исследователи из Сиэтла оценили порфирины в моче детей, чтобы определить, могут ли уровни этих метаболитов предсказать РАС.
В исследовательскую группу вошли Джеймс Вудс, профессор наук об окружающей среде и гигиене труда в Школе общественного здравоохранения UW, и Николас Хейер и Дайана Эчеверрия, старшие научные сотрудники Центра исследований и оценки общественного здравоохранения Battelle
Хотя порфирины обнаруживаются в моче каждого человека, исследовательская группа отметила, что некоторые виды этих побочных продуктов метаболизма намного выше в моче некоторых детей с аутизмом по сравнению с типично развивающимися детьми того же возраста, не страдающими аутизмом.
Кроме того, когда детей с аутизмом случайным образом сравнивали с типично развивающимися детьми или детьми с другими нарушениями развития, биомаркеры порфирина правильно идентифицировали более тридцати процентов аутичных детей без неправильной идентификации ни одного неаутичного ребенка.
Возможность обнаруживать порфирины в образце мочи открывает новые клинические возможности. Простые анализы мочи, если они окажутся эффективными, могут стать быстрым, недорогим и широко доступным способом скрининга маленьких детей на предмет этого типа риска аутизма.
?? Значение этого биомаркера не только в том, что он может способствовать более раннему выявлению риска аутизма," сказал Вудс, "но также и то, что это может помочь выявить тех детей с РАС, симптомы которых связаны с измененным метаболизмом порфиринов."
Добавил он, "При подтверждении в более крупном исследовании этот биомаркер может помочь выявить конкретную подгруппу детей с РАС и улучшить поиск более целенаправленных вариантов лечения для этих детей."
Результаты были опубликованы в выпуске «Исследования аутизма» за этот месяц, приуроченном к Месяцу осведомленности об аутизме. Документ можно найти в Интернете.