Новое исследование вселяет надежду, что в конечном итоге медики смогут раньше диагностировать и лучше лечить разрушительное и смертельное заболевание, вызывающее истощение мышц.
Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана генетической мутацией и поражает каждого из 5000 рожденных мальчиков. Поскольку пораженный ген находится на X-хромосоме, у девочек может развиться заболевание, но очень редко (1 из примерно 50 миллионов).
Детям с этим заболеванием понадобится инвалидная коляска к подростковому возрасту, и большинство из них умрут в возрасте до 30 лет.
Теперь исследователи впервые обнаружили доказательства раннего происхождения болезни, что может привести к более точным и целевым методам лечения, замедляющим ее прогресс. Они смоделировали болезнь, чтобы посмотреть на ее развитие, от первоначального триггера и первого проявления.
Соавтором исследования является ведущий специалист по мышечной дистрофии Дюшенна профессор Дарек Горецки из Портсмутского университета и группа французских ученых из I-STEM (INSERM UMR861, AFM-Telethon) во Франции.
Он опубликован в Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle.
Ранее было широко распространено мнение, что мышечная дистрофия Дюшенна начинается в миофибрах – клетках, участвующих в сокращении, составляющих основную часть любой мышцы.
Таким образом, исследования по лечению этого заболевания долгое время были сосредоточены на миофибриллах и способах доставки к ним терапевтических средств.
Но эта новая работа показала, что она начинается гораздо раньше, в развивающихся клетках, которым суждено стать мышечными клетками.
Профессор Горецкий сказал: "Ранняя диагностика этого редкого, но разрушительного заболевания может дать клиницистам и ученым-исследователям возможность замедлить его прогресс.
"Большинству мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна диагноз ставится в возрасте от двух до пяти лет, и к тому времени повреждения их тел уже значительны. Эта задержка в выявлении состояния может препятствовать терапевтическим вмешательствам, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания."
Исследователи обнаружили, что при мышечной дистрофии Дюшенна в миогенных клетках присутствует ряд аномалий – эти клетки не играют роли в сокращении мышц, как миофибры, но критически важны для нормального роста мышц, но также и для регенерации при заболевании.
Профессор Горецкий сказал: "Текущий канон о происхождении Дюшенна кажется неверным, и многие усилия, потраченные на поиск способов облегчить или замедлить его развитие, к сожалению, сошли на нет, похоже, потому что мы смотрели на правильную ячейку, но не в то время.
"Причина, по которой это имеет значение, заключается в том, что если эти миогенные клетки не работают, поврежденная мышца не может быть восстановлена. И любое восстановленное миофибриллярное волокно в конечном итоге необходимо будет заменить, чего не произойдет без миогенных клеток."
Если бы ученые знали, что сосредоточить свое внимание на миогенных клетках вместо того, чтобы смотреть на миофибры, могли бы с большей вероятностью разработать методы лечения, которые исправили бы эти ошибки в миогенных клетках, и это в конечном итоге привело бы к здоровым миофибрам и, следовательно, к лучшим терапевтическим результатам.
Профессор Горецкий сказал: "Возможно, пришло время подумать о перезапуске программы скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна? Чем раньше будут обнаружены биомаркеры этого заболевания, тем лучше как для понимания болезни, так и для возможности разработки и применения методов лечения, чтобы попытаться смягчить ее последствия."