Исследователи придавили генетическое изменение, которое может помочь защитить от различного спастического псевдосклероза (vCJD) – смертельное нейродегенеративное заболевание, связанное с едящим рогатым скотом, зараженным «коровьим бешенством». Новое открытие – второй генетический фактор, который, как думают, влиял на восприимчивость – может помочь идентифицировать рискованных людей и дать некоторые представления об этой неизлечимой болезни.Большинство исследователей полагает, что разновидность болезни Крейцфельда-Якоба вызывается, по крайней мере, частично отклоняющимися протеинами, названными прионами, misfolded версии нормального сотового протеина под названием PrP, глотающиеся в загрязненном мясе. Генетика ясно играет роль в восприимчивости к болезни: До сих пор у всех этих больше чем 100 человек, диагностированных с разновидностью болезни Крейцфельда-Якоба в Соединенном Королевстве, есть та же разновидность гена, кодирующего для PrP.
По крайней мере семь других генов влияют на восприимчивость к прионам у мышей.Теперь, новый генетический фактор был выявлен в людях, который влияет на восприимчивость к разновидности болезни Крейцфельда-Якоба: бригада во главе с невропатологом Джоном Коллинджем в Университетском колледже Лондона сообщает в выпуске 15 ноября Природы, что больше чем 80% жертв разновидности болезни Крейцфельда-Якоба испытывают недостаток в версии протеина иммунной системы, названного человеческим антигеном лейкоцита (HLA), помогающим признать возбудители инфекции. Протеины HLA варьируются в зависимости от организации генетического материала.
Одна форма, названная HLA-DQ7, была найдена в 35,5% из 197 нормальных людей контроля. Но эта форма, поднятая только в 12% из 50 изученных больных разновидностью болезни Крейцфельда-Якоба.
Исследователи приходят к заключению, что DQ7 так или иначе защищает от разновидности болезни Крейцфельда-Якоба, возможно помогая иммунной системе отбить прионы.Это могло также играть другую роль: Недавние исследования предлагают, чтобы прионы путешествовали от пищеварительного тракта до мозга через органы иммунной системы, такие как лимфатические узлы.
Если HLAs вовлечены в этот транспорт, например путем закрепления с прионами – и если DQ7 менее эффективен в этой роли – это могло бы также объяснить результаты.Значение гена иммунной системы имеет совершенный смысл невропатологу Адриано Агуцци из Цюрихского университета. «Это едва становится неожиданностью», говорит он, указывая на важность лимфатических органов в этиологии разновидности болезни Крейцфельда-Якоба.
Но Агуцци, а также авторы газеты, предостерегает, что DQ7 может играть только косвенную роль: Это могло просто быть близко связано с другими генами, более непосредственно управляющими восприимчивостью к разновидности болезни Крейцфельда-Якоба.